黄玉梅，麦菁芸，杨祖钦，陈尚勤

·病例研究·

新生儿枫糖尿病BCKDHB基因纯合突变一例报道并文献复习

黄玉梅，麦菁芸，杨祖钦，陈尚勤*

新生儿枫糖尿病(MSUD)是由于支链α-酮酸脱氢酶(BCKD)复合体遗传性缺陷导致的支链氨基酸代谢障碍的疾病。在我国发病率低，早期诊断困难，预后差。本文介绍了1例MSUD患儿的临床资料，结合颅脑磁共振、磁共振频谱、血串联质谱分析、基因测序检测予以确诊，发现了BCKDHB基因的一个纯合突变：c.254T>C(p.Leu85Ser)，是该病的致病性突变，且为此前未见报道过的突变。并结合相关文献复习，以期为新生儿MSUD的早期诊断及治疗提供借鉴。

枫糖尿病；BCKDHB基因；DNA突变分析；磁共振波谱学

黄玉梅，麦菁芸，杨祖钦，等.新生儿枫糖尿病BCKDHB基因纯合突变一例报道并文献复习[J].中国全科医学，2017，20(17)：2159-2162.[www.chinagp.net]

HUANG Y M，MAI J Y，YANG Z Q，et al.Homozygous mutation of BCKDHB gene in maple syrup urine disease of newborns:one case report and literature review[J].Chinese General Practice，2017，20(17)：2159-2162.

枫糖尿病(maple syrup urine disease，MSUD)是由于支链α-酮酸脱氢酶(branched chain alpha-ketoacid dehydrogenase，BCKD)复合体遗传性缺陷导致的支链氨基酸(branched chain amino acids，BCAA)代谢障碍的疾病。BCAA转氨过程中，其支链α-酮酸(branched chain alpha-ketoacid，BCKA)不能脱羧，导致组织中BCAA和BCKA含量增高[1]。本文分析1例新生儿MSUD的临床资料，并检测颅脑磁共振频谱(MRS)，通过基因测序分析，明确了该患儿发病的分子遗传学证据。

1 病例简介

患儿男，出生后1 d，患儿因“出生后呕吐20 h”入院。患儿系G4P3，胎龄36+6周，单胎顺产，出生体质量3 000 g，胎膜早破72 h，脐带绕颈1周，否认羊水污染，Apgar评分9～10分。出生后2 h开奶，5 ml/次，1次/2 h，出生后8 h喂奶后出现呕吐，呕吐物初为白色奶渣，后呕吐褐色液，非喷射性，无黄绿色胆汁，每次进食后均有呕吐，多为褐色液，量少，一次呕吐为血性胃内容物，无发热，无少哭、少动，无气促、发绀，胎便已解，量不详，为墨绿色糊样便，无黏液血丝，予“洗胃、维生素K1”等治疗，禁食下无呕吐。查……