产前B超检查诊断胎儿骨骼肢体畸形的价值分析

2017-07-03吴洁丽董雪琴陈新宵唐少华

中国医药导报 2017年13期

关键词：B超

吴洁丽++董雪琴++陈新宵++唐少华

[摘要] 目的探討产前B超检查对胎儿骨骼肢体畸形的诊断价值，以提高对胎儿骨骼肢体畸形的临床检出率。方法回顾性分析2013年12月～2016年12月温州市中心医院收诊的26例胎儿骨骼肢体畸形的妊娠妇女的临床资料和影像学资料，分析产前B超检查与产后胎儿的临床表现及X线片诊断结果。结果本组26例骨骼肢体畸形胎儿均在引产或分娩后由X线或病理解剖等所证实，其中软骨发育不全20例，成骨发育不全6例，产前B超的检出率分别为85%和100%，对前者的检出率与产后X线相比较，差异有统计学意义（P < 0.05）。产前B超与产后X线检查综合诊断结果显示：本组26例胎儿中，10例头围>2 SD，14例合并羊水过多，17例羊水指数> 18 cm，13例合并胸腔狭小、脊柱形态异常、心脏结构异常等畸形。20例软骨发育异常，其中16例胎儿的股骨长、肱骨长均小于同期孕龄的4 SD；3例股骨长小于同期孕龄3 SD，且肱骨长小于同期孕龄4 SD；1例股骨长小于同期孕龄2 SD，且肱骨长小于同期孕龄3 SD。结论产前B超检查是诊断胎儿骨骼肢体畸形，降低畸形胎儿出生率的首选方法。临床中可同时结合产后胎儿的临床表现、X线检查及基因检测来明确诊断结果，以提高临床诊断准确率。

[关键词] 胎儿骨骼肢体畸形；B超；X线片；软骨发育不全；成骨发育不全

[中图分类号] R71 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210（2017）05（a）-0109-04

The value analysis of prenatal ultrasonography in diagnosis of fetal skeletal limb deformities

WU Jieli1 DONG Xueqin2 CHEN Xinxiao1 TANG Shaohua3

1.Department of Obstetrics and Gynecology， Wenzhou Centre Hospital， Zhejiang Province， Wenzhou 325000， China； 2.B Ultra Room， Wenzhou Centre Hospital， Zhejiang Province， Wenzhou 325000， China； 3. Clinical Laboratory， Wenzhou Centre Hospital， Zhejiang Province， Wenzhou 325000， China

[Abstract] Objective To investigate the value of prenatal ultrasonography in the diagnosis of skeletal limb deformities， in order to improve the clinical detection rate of them. Methods The clinical data and imaging data of 26 pregnant women with fetal skeletal deformities of Wenzhou Centre Hospital from December 2013 to December 2016 were analyzed retrospectively. Then the results of prenatal ultrasound examination， postnatal fetal clinical manifestations and X-ray diagnosis were analyzed. Results 26 cases with fetal limb deformities were confirmed by X-ray diagnosis or pathological anatomy and so on after induced labor or delivery， among them there were 20 cases of cbondrodysplasia， and 6 cases of osteogenesis imperfecta. The prenatal diagnosis rate of prenatal ultrasonography for them respectively was 85% and 100%. Moreover， compared with the detection rate of the former with that of postpartum X-ray， the difference was statistically significant （P < 0.05）.The results of prenatal ultrasonography and postnatal X-ray film were showed that： 10 cases with head circumference > 2 SD， 14 cases complicated amniotic fluid， 17 cases with amniotic fluid index >18 cm， 13 cases complicated with stenosis of thoracic cavity， abnormal morphology of spine and abnormal cardiac structure in the group of 26 pregnant women with fetal skeletal deformities. There are 20 cases of abnormal cartilage development， included 16 cases of the fetal femur length and humerus length all less than gestational week 4 SD， 3 cases of the fetal femur length less than gestational week 3 SD and humerus length less than gestational week 4 SD， 1 case of the fetal femur length less than gestational week 2 SD and humerus length less than gestational week 3 SD. Conclusion Prenatal ultrasonography is the first choice for the diagnosis of fetal limb deformities and reduction of birth rate. In clinical， combined the clinical manifestations， X-ray examination and gene detection can make a definite diagnosis， in order to improve the accuracy of clinical diagnosis.

[Key words] Fetal skeletal limb deformities； Ultrasonography； X-ray film； Cbondrodysplasia； Osteogenesis imperfecta

胎儿骨骼肢体畸形是临床上最常见的先天畸形之一[1]，主要分为致死性和非致死性骨骼发育异常两大类[2-4]，前者常因胸廓发育不良引起肺发育障碍致死；后者虽能存活，但由于骨骼畸形而致残，甚至引发神经系统并发症，严重影响患儿的生存质量，也给家庭与社会带来巨大的精神负担和经济负担。因此，产前准确诊断，及时发现，减少畸形胎儿的出生率，对提高我国出生人口素质具有重要的意义。但是，由于骨骼系统发育畸形致病机制复杂，种类繁多，又发生在宫内，诊断手段较少，目前国内外的研究多局限于B超、CT、MRI等[5-9]，鲜有对于产后的临床表现及X线检查的相关报道。为此，本文回顾性分析了近3年来温州市中心医院（以下简称“我院”）收诊的26例胎儿骨骼肢体畸形的妊娠妇女的临床资料及影像学资料，对比分析产前B超检查与产后临床表现及X线诊断结果，了解胎儿肢体畸形的形态特征，为提高对胎儿骨骼肢体畸形的临床诊断准确性提供参考资料，现具体报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般材料

选取2013年12月～2016年12月在我院经引产或分娩后证实为胎儿肢体畸形的单胎妊娠妇女26例，年龄为26～43岁，平均（26.4±4.1）岁。孕龄为19～39周，平均（26.3±7.1）周，根据末次月经推算孕周。初产妇9例、经产妇17例。所有孕妇均无吸毒、吸烟、饮酒、近亲结婚，排除无法正确核对孕龄的妊娠妇女。

1.2 诊断方法

产前，采用美国GE公司彩色多普勒超声诊断仪，凸阵探头，频率为3～5 mHz。检查时，孕妇取平卧位，充分暴露腹部。首先，对所有孕妇进行常规产科检查，测量胎儿各项生长指标，如头围、上肢及下肢长度、上臂及前臂长度、大腿及小腿长度、胎盘的位置、羊水的情况等。然后，依次对胎儿的头颅、颈部、脊柱、四肢、胸腔、肺部及内脏等进行系统的产前超声检查，重点观察胎儿的双顶径、股骨长、腹围、头围、肱骨长、羊水指数，并计算股骨长/腹围比值、长骨生长速度，多切面动态观察胎儿的畸形情况。引产或分娩后，对所有胎儿进行X线检查（胎儿的正位、侧位），重点观察胎儿的肱骨、股骨、骨盆及腰椎，并由本院2名高年资医师对X线片进行诊断分型，最后所有检查结果均被证实。

1.3 观察指标与诊断标准

观察并比较产前B超检查与引产后胎儿的临床表现及X线检查结果。诊断标准为[10]①软骨发育不全：胎儿股骨长、肱骨长小于同期正常孕龄的4个标准差（4 SD），或股骨长/腹围比值小于0.16；②成骨发育不全：X线片显示胎儿四肢短小，长骨弯曲，胎儿宫内骨折，骨质疏松和骨的脆性增加等。

1.4 统计学方法

采用SPSS 13.0统计学软件进行数据分析，计量资料数据用均数±标准差（x±s）表示，两组间比较采用t检验；计数资料用率表示，组间比较采用χ2检验，以P < 0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 产前B超检查对胎儿骨骼肢体畸形的检出率

本组26例骨骼肢体畸形胎儿均在引产或分娩后经X线或病理解剖证实，20例软骨发育不全，6例成骨发育不全。而产前B超检查的结果为：17例软骨发育不全，6例成骨发育不全，其检出率分别为85%和100%，差异有统计学意义（P < 0.05）。

2.2 产前B超及引产后X线检查结果

本组26例胎儿中，10例头围>2 SD，14例合并羊水过多（羊水量超过2000 mL），17例羊水指数>18 cm，13例合并胸腔狭小、脊柱形态异常、心脏结构异常等畸形。病例1～20为软骨发育不全：16例胎儿的股骨长，肱骨长均小于同期孕龄的4 SD；3例股骨长小于同期孕龄3 SD，且肱骨长小于同期孕龄4 SD；1例股骨长小于同期孕龄2 SD，且肱骨长小于同期孕龄3 SD，胎儿表现为全身水肿；其中，病例20先由B超和X线检查不能明确疾病类型，最后利用基因检测诊断为软骨发育不全（图1）。病例21～ 26为成骨发育不全。见表1。

3 讨论

胎儿骨骼发育异常是影响人口素质与围产儿死亡的主要因素，临床需尽早和准确的诊断。超声检查作为一种无创性的产前筛查手段[11-13]，具有成像速度快、成像方式多样、图形直观、细节丰富、解剖关系清晰等优点，并且随着近年来超声诊断技术的不断发展，超声检查已经在诊断胎儿畸形和检查胎儿生长发育方面得到了广泛的应用。宋凤菊等[14]的研究认为采用规范的产前超声检查，使用连续顺序追踪超声法对胎儿肢体进行完整的、全面的评价，可以大大提高胎儿畸形的产前检出率。也有报道认为，产前超声检查由于超声技术的局限性并不能发现所有的畸形（如四肢畸形），于膝关节以下及肘关节以下的畸形常易被漏诊[15-16]。本次研究结果表明，产前B超检查对胎儿骨骼肢体畸形的总检出率为88.5%（23/26），其中对软骨发育不全的检出率为85%，说明B超检查对胎儿软骨发育不全的产前检查存在漏诊，结论与上述文献基本一致。超声检查作为产前胎儿畸形的重要检查手段和首先方法，不同孕期的诊断作用不同，在怀孕早期可对部分严重的胎儿畸形进行早期诊断，在怀孕中期可筛选出部分胎儿结构异常，怀孕晚期可以很好的检出迟发型胎儿畸形[17]。分析B超检查方法存在漏诊的原因可能是：①较小畸形因受到妊娠妇女腹壁厚度、胎龄、体位、羊水量等影像而不易被检出；②指或趾畸形因受胎儿握拳、体位等影响，不易完全被检出；③多发畸形合并存在時，对B超图像具有叠加效应，不易明确诊断和分型。

据报道显示，造成妊娠期的胎儿骨骼畸形的主要疾病是成骨发育不全及软骨发育不全。其中，成骨发育不全是一种遗传性全身性的结缔组织疾病，又称为骨病或脆骨—蓝巩膜—耳聋综合征，临床并不多见，可以分为Ⅰ～Ⅳ四种类型[18-19]。其中，Ⅱ型为致死型成骨发育不全，它的B超主要表现为胎儿颅骨较薄，回声低于正常值，短肢严重畸形，骨化较差，胸腔狭窄，肋骨存在骨折，通过超声较易诊断；Ⅳ型为非致死型成骨发育不全，在相对较晚孕周会有超声改变，可能存在骨折现象，易造成漏诊或误诊，需结合产后Ⅹ线对骨折检测的敏感性优势来明确诊断和分型。软骨发育不全是致死性营养障碍，有明显的遗传性和家族史，属于常染色体隐性遗传性疾病，80%为新生突变，临床主要表现为四肢短小、短躯干、不相称的大头，前额突出、鼻梁塌陷等。由于软骨细胞的排列分散，不规则，骨化过程的多个区域层次发生紊乱，导致干骺端毛细血管进入骺端后不能正常吸收，成熟的软骨细胞无法钙化，影响了骨的生长。因此，软骨发育不全较成骨发育不全更难在产前进行明确诊断[20-21]。李琳迪等[22]认为纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变是软骨发育异常疾病的主要病因，同时指出软骨发育低下与软骨发育不全的遗产形式和临床表现都非常类似，但病症相对较轻，临床常难以分辨，只有通过基因检测才能确立诊断结果。本组研究认为，当常规检查发现胎儿股骨长明显缩短时，可通过B超测量其肱骨长、双颈径等指标，并动态观察长骨的生长速度，计算股骨长/腹围比值，并结合产后X线及基因检测来诊断胎儿软骨发育不全。

综上所述，虽然产前B超检查不能诊断出所有的胎儿骨骼肢体系统发育异常类型，但B超检查仍然可以作为产前诊断胎儿骨骼肢体畸形、降低畸形胎儿出生率的首选方法，临床中同时结合产后胎儿的临床表现、X线检查及基因检测来弥补B超的不足，明确诊断结果，提高诊断准确率。

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