杨梅

【摘要】 目的：探讨地中海贫血筛查中MCV联合Hb电泳检测的临床应用价值。方法：选取2014年6月-2015年12月笔者所在医院收治的地中海贫血患者120例（观察组），以及同期非地中海贫血患者120例（对照组），均给予MCV和Hb电泳联合检测，统计、比较两组阳性率，并比较两种检测方法及联合检测的灵敏度、特异度指标。结果：单纯MCV或Hb检测，观察组检测阳性率明显高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）；联合检测特异度明显高于单纯MCV、Hb电泳检测，差异有统计学意义（P<0.05）；联合检测观察组阳性率显著高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论：在地中海贫血的筛查中，MCV和Hb电泳联合检测的特异度较高，阳性检出率高，值得在筛查中进一步推广应用。

【关键词】 地中海贫血； MCV检测； Hb电泳检测； 临床价值

doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2017.11.036 文献标识码 B 文章编号 1674-6805（2017）11-0066-03

地中海贫血，是一种我国南方地区常见的遗传性疾病之一，属于溶血性贫血之一，该疾病由珠蛋白基因异常引起，导致珠蛋白合成受阻。在临床表现上，为珠蛋白量的减少或者大量缺乏[1]。溶血、生成大量无效红细胞，从而出现小细胞低色素性贫血。近几年来，在分子生物学技术水平不断提高形势下，PCR等技术在地中海贫血诊断中得以应用，但缺点在于成本高、操作繁琐和耗时长[2]。而国外在地中海贫血的诊断上，采用平均紅细胞体积（MCV）与血红蛋白（Hb）电泳，具有经济、简单易行的特点[3]。本研究选取笔者所在医院地中海贫血、非地中海贫血患者各120例为对象，探讨MCV联合Hb电泳检测的应用价值，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2014年6月-2015年12月笔者所在医院检查的地中海贫血患者120例为研究对象，作为观察组，并选择同期笔者所在医院检查的非地中海贫血患者120例为对照组。其中，观察组男65例，女55例，年龄5～72岁，平均（33.4±4.3）岁。对照组男66例，女54例，年龄5～70岁，平均（32.4±10.6）岁。其中，观察组均符合《内科学》（人民卫生出版社第八版）中的地中海贫血诊断标准。两组患者年龄、性别等一般资料比较，差异无统计学意义（P>0.05），有可比性。

1.2 方法

两组患者均分别进行单纯MCV检测、Hb电泳检测及两种方法联合检测。（1）MCV检测：采用SYSMEX XE-2100自动血细胞分析仪，以及由四川通广公司提供的质控物；晨起，取患者空腹静脉血2 ml待检，MCV正常参考值82～94 fl，截断值<80 fl[4]。（2）Hb电泳检测：采用HYDRASYS全自动电泳仪（法国Sebia公司提供），晨起，取患者静脉血2 ml待检，行Hb电泳分析，正常参考值HbA2.5%～4%；截断值HbA<2.5%或者>4.0%[5]。

地中海贫血基因诊断：取患者外周血提取白细胞DNA，制剂由深证益生堂公司提供，对患者行α及β珠蛋白基因分析，采用PCR扩增加琼脂糖电泳、PCR加反向点杂交进行分析与诊断[6]。

1.3 观察指标

统计、比较两组检测阳性率，单纯检测、联合检测的特异度、灵敏度。其中，特异度=d/（b+d）×100%，灵敏度=a/（a+c）×100%。统计、比较两组患者阳性例数。其中，a为观察组阳性患者，b为对照组阳性患者，c为观察组阴性患者，d为对照组阴性患者。

1.4 统计学处理

研究所得数据资料均采用SPSS 18.0统计学软件进行分析与处理，计量资料以（x±s）表示，采用t检验，计数资料以率（%）表示，采用字2检验，P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 两种检测方法阳性率比较

MCV检测、Hb电泳检测，单项检测阳性率，观察组明显高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05），见表1。

2.2 两组患者联合检测阳性率比较

联合检测，观察组阳性98例、阳性率81.67%，显著高于对照组的5例、4.17%，差异有统计学意义（P<0.05），见表2。

2.3 两种方法单独检测和联合检测灵敏度、特异度等的比较

联合检测特异度明显高于单纯MCV、Hb电泳检测，差异有统计学意义（P<0.05），见表3。

3 讨论

地中海贫血属于遗传性溶血性疾病，可遗传，是一种好发于我国南方地区的区域性疾病。经过多年的努力，南方数个省份虽然已经建立了地中海贫血防治筛查体系，但是每年度仍旧有不少重症地中海贫血患儿，不仅给家庭带来极大的负担，而且还成为社会的负担[7]。所以，筛查育龄夫妇与胎儿，是预防地中海贫血的重要措施和首要任务。

地中海贫血是中幼红细胞利用铁障碍，呈小细胞低色素性贫血，平均红细胞体积会降低。当前，在地中海贫血基因携带者的筛查上，MCV已经得到了普遍的应用，并且具有较高的敏感性[8]。本研究MCV检测灵敏度也超过90%。不过，MCV降低除了轻型地中海贫血外，还包括缺铁性贫血，所以地中海贫血的误诊率也较高。在发病机制上，地中海贫血是因血红蛋白珠蛋白链合成部分或完全抑制而诱发，其中α地中海贫血，是因为α链合成减少而导致非α链相对过剩形成四聚体[9]。而β地中海贫血是由β合成大幅度减少，而导致HbA2增高或HbF增高。其中，HbA定量可用Hb电泳检测，通过电泳检测发现HbH、HbE等异常Hb区带，定量检测出HbA2及HbF存在特异性[10]。不过，在静止型地中海贫血的诊断上，电泳法仍未能做出诊断，漏诊率也较高。

经过多年的发展，MCV和Hb电泳检测在地中海贫血筛查中均得到了良好的应用。本研究的结果显示，两种检测方法阳性率比较：MCV检测、Hb电泳检测单项检测阳性率，观察组明显高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。由表3可知，联合检测特异度明显高于单纯MCV、Hb电泳检测，差异有统计学意义（P<0.05），灵敏度比较差异无统计学意义（P>0.05）。根据本研究结果，MCV及Hb电泳对于筛查诊断地中海贫血具有一定的价值。其中，MCV诊断地中海贫血的灵敏度较高，Hb电泳诊断地中海贫血特异性相对较高，而联合检测，能够切实提高地中海贫血诊断的特异度，所以，选择特异性与灵敏度较高的联合检测，对于降低地中海贫血的误诊和漏诊具有重要的意义。

综上所述，MCV或Hb电泳检测的灵敏度较高，并且操作简便、经济，在地中海贫血的筛查中具有广阔的应用前景。不过由于特异性较低，所以确诊难度较大。MCV和Hb电泳联合检测，可显著提升特异度，具有较高的应用价值，值得进一步推广应用。

参考文献

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[3]丁高依，郑雁，王晓东，等.MCV、MCH和RDW对孕前筛查地中海贫血的意义[J].白求恩军医学院学报，2011，9（3）：163-166.

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[8]贾冰，林志杰，纪新梅，等.常用筛查方法在地中海贫血诊断中的临床应用[J].检验医学与临床，2012，17（9）：1339-1340.

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[10]肖国宏，李爱文，李少英，等.血液学指标和Hb电泳及RBC脆性对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断价值[J].中国妇幼保健，2016，16（21）：2134-2136.

（收稿日期：2016-12-30）