王凯莉 张 礼 刘学军*

1(南京航空航天大学计算机科学与技术学院，南京 211106)2(南京林业大学信息科学技术学院，南京 210037)

多实验平台下基因及异构体表达分析综述

王凯莉1张 礼2刘学军1*

1(南京航空航天大学计算机科学与技术学院，南京 211106)2(南京林业大学信息科学技术学院，南京 210037)

转录组学研究近几年成为生命科学和医学领域的研究热点，基因表达水平测量则是转录组学研究的基础。差异基因表达分析对于了解基因功能具有重要作用，而差异异构体表达分析则能够反映选择性剪切变化的情况。当前大规模测量基因表达水平的实验平台主要包括基因芯片，以及基于高通量测序技术的RNA-Seq。首先介绍广泛使用的Affymetrix传统3′基因芯片、外显子芯片、较新的全转录组芯片，以及基于RNA-Seq技术的Illumina平台4个主流实验平台的技术原理；其次从基因表达水平计算和差异表达分析两方面介绍每个平台下一些主流数据分析方法和该研究设计的方法，分析每个平台下各数据分析方法的优劣，并进一步展示在标准数据集上一些代表性方法的对比结果。

传统3′基因芯片; 外显子芯片; HTA2.0芯片; RNA-Seq; 基因表达分析

引言

近年来，随着大规模基因表达水平测量技术的发展，逐渐形成两种主要测量技术，分别是基于杂交原理的基因芯片技术[1]和基于高通量测序技术的RNA-Seq[2]。其中，采用基因芯片技术的Affymetrix公司制备的传统3′基因芯片、外显子芯片、较新的全转录组芯片，以及采用RNA-Seq技术的Illumina测序平台均是被广泛使用的大规模基因表达水平测量平台。……