刘伟玲，刘伟旗，胡河，刘玉华，蔡锦河

（广东省佛山市禅城区中心医院 检验科，广东 佛山528000）

6 939例孕中期血清学四联产前筛查结果分析

刘伟玲，刘伟旗*，胡河，刘玉华，蔡锦河

（广东省佛山市禅城区中心医院 检验科，广东 佛山528000）

目的 探讨孕中期血清学四联产前筛查在产前诊断中的临床意义。方法 随机选取我院2015年收治的孕中期产检妇女6 939例，抽取静脉血进行β－HCG、AFP、uE3及抑制素A四联血清学筛查，通过风险评估软件计算罹患唐氏综合征风险率。结果 6 939例孕中期孕妇筛查高风险有355例 （5.12%）。适龄孕妇DS、ES、NTD高风险率分别为2.67%、0.17%、1.55%，高危孕妇DS、ES、NTD高风险率分别为14.14%、1.64%、5.26%，差异有统计学意义 （P＜0.05）；355例高风险孕妇最终完成随访为328例，210例DS筛查高风险孕妇中有7例确诊为DS（阳性率3.33%）；16例ES筛查高风险孕妇中有2例确诊为ES（阳性率12.50%），102例NTD筛查高风险孕妇中有4例确诊为NTD （阳性率3.92%）。结论 孕中期血清学四联检查在唐氏综合征产前筛查中经济、有效、操作简便，值得临床推广。

孕中期；唐氏综合征；抑制素A；产前筛查

新生儿染色体异常导致的疾病主要包括21-三体综合征（又称唐氏综合征，DS）、18-三体综合征 （又称爱德华氏综合征，ES）及开放性神经管缺陷 （NTD）等。唐氏综合征和神经管缺陷是我国最常见的染色体疾病，DS患儿主要表现为智力低下、面容特殊、生长发育迟缓，并伴有多种畸形；而神经管缺陷则是一种严重的中枢神经系统先天性畸形。目前对DS及神经管缺陷尚无很好的治疗方法，只能通过产前筛查早期发现与诊断，并及时终止妊娠，才能避免给社会及家庭带来严重的经济和精神负担。……