傅琪琳， 黄 甫， 唐颖慧， 喻 悦， 李粉萍

(陕西省中医医院 肝病科，西安 710000)

遗传性出血性毛细血管扩张症合并肝硬化1例报告

傅琪琳， 黄 甫， 唐颖慧， 喻 悦， 李粉萍

(陕西省中医医院 肝病科，西安 710000)

毛细血管扩张, 遗传性出血性； 肝硬化； 贫血, 缺铁性； 病例报告

1 病例资料

患者女性，76岁，因“间断性身困乏力、头晕40余年，加重2周”入院。既往史：贫血40余年，Hb维持在70 g/L左右，曾多次于外院行骨髓穿刺细胞学检查，诊断为“缺铁性贫血”，长期口服叶酸、维生素B12、十维铁等，间断输注红细胞悬液治疗；鼻黏膜毛细血管扩张反复鼻出血病史。家族史：鼻黏膜毛细血管扩张反复鼻出血病史(女儿)。查体：贫血貌，口唇黏膜见散在红色圆形斑点，束臂试验阳性，心肺、腹部、神经系统查体未见明显异常。血常规：白细胞计数3.39×109/L，中性粒细胞百分比75.6%，红细胞计数2.98×1012/L，血红蛋白77 g/L，红细胞压积26.3%，红细胞平均容量88.2 fl，平均红细胞血红蛋白量25.8 pg，平均血红蛋白浓度293 g/L，血小板计数163×109/L。尿常规、粪常规、肝功能、肾功能、血脂、血糖、凝血系列、肝肿瘤标志物等检查均未见异常。HBV血清学标志物：抗-HBs、抗-HBc阳性。HCV血清学标志物、梅毒、HIV抗体检测均阴性。自身免疫性肝病自身抗体、贫血三项检测未见异常。骨髓细胞检查：增生性骨髓，巨核细胞数正常，粒红可见病态造血现象，网状细胞易见。心电图未见异常。胸部X线：心肺未见明显异常，主动脉结钙化。胃镜：毛细血管扩张并出血，慢性非萎缩性胃炎(图1)。上腹部CT：肝硬化征象，脾稍大，门静脉高压，肝脏多发囊肿(图2)。诊断为“遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT)，肝硬化”。……