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白细胞介素—13基因多态性的研究进展

2017-05-13王荣覃海媚黄华佗陆玉兰王俊利

右江医学 2017年2期

王荣+覃海媚+黄华佗+陆玉兰+王俊利+韦叶生

【关键词】白细胞介素13(IL13);基因多态性;肿瘤;哮喘;自身免疫性疾病

中图分类号:R392.2文献标识码:ADOI:10.3969/j.issn.10031383.2017.02.028

1993年,Minty和Mckenzie等克隆出人类白细胞介素13(IL13)的cDNA,并在同年举行的Keystone细胞因子专题会议上正式命名为IL13。人类的IL13主要是由T细胞活化所产生的一种重要的炎性细胞因子,部分还可由CD8+T细胞、活化的单核细胞及B细胞等分泌。其主要作用是通过影响T、B淋巴细胞的发育,促进B细胞表面CD23、MHCⅡ的表达及IgE的合成,增加嗜酸性粒细胞的生存时间,在Ⅰ型和Ⅱ型免疫反应中均发挥着重要的作用[1]。单核苷酸多态性(SNPs)是指在基因组水平上的单个碱基改变引起DNA的序列变化。可发生于基因组序列的各个区域(如启动子区、外显子和内含子),SNPs处于启动子区可能影响基因自身的表达;外显子的SNPs可影响其编码的蛋白质发生改变;内含子处的SNPs则可影响基因序列的剪接方式等。这些SNP引起DNA序列变化可影响疾病的发病机理,所以进行基因多态性的研究有利于进一步认识不同个体或种族与某些疾病的相关关系。近年来,IL13基因多态性的研究越来越受到重视,已有许多研究发现IL13基因存在SNPs,而且这些多态性在某些疾病的病理和生理机制中起着重要作用。因此,笔者就近年来关于IL13基因多态性与肿瘤、哮喘、自身免疫性疾病等疾病的发生、发展及预后的研究给予简要综述。

1IL13基因的分子生物学特性

人IL13基因的长度为4.6 kb,位于人类第5号染色体长臂上(5q23.31),包括4个外显子和3个内含子,编码132个氨基酸的蛋白质,非糖基化的IL13分子量为12.4 ku,而糖基化后为17 ku,与小鼠IL13约有58%的同源性[2~3]。……

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