诸葛瑞琪，周 荣，倪新海

中国医学科学院 北京协和医学院 国家心血管病中心 阜外医院心内科，北京 100037



·综 述·

线粒体心肌病的临床诊断与治疗进展

诸葛瑞琪，周 荣，倪新海

中国医学科学院 北京协和医学院 国家心血管病中心 阜外医院心内科，北京 100037

线粒体心肌病(MCM)是指由于编码氧化呼吸链的基因缺陷，导致心肌组织结构和/或功能异常(除外冠心病、高血压、瓣膜病、先天性心脏病相关的心肌损伤)的一组异质性疾病。MCM多以肥厚型或扩张型心肌病为主要临床表型，少数表现为心律失常或左室心肌致密化不全，有些则以心衰为首发症状。MCM患者常以多系统症状为主要临床表现，症状缺乏特异性从而使诊断较为困难，心脏专科医师应提高对本病的诊断意识。目前针对本病多为支持性治疗，尚无特异性治疗方法。本文重点总结MCM诊断策略的新进展，探讨可行的治疗方案，以期为心内科医师提供本病临床实践指导。

线粒体；线粒体心肌病；诊断；治疗

ActaAcadMedSin，2017,39(2)：290-295

线粒体病是一组因遗传缺陷所致线粒体氧化磷酸化障碍，从而影响能量产生的代谢类疾病。由于线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)突变的阈值效应，突变造成的疾病表型效应由突变类型、异质状态及组织对线粒体能量产生的依赖程度所决定，能量需求越大的组织器官如心脏、肌肉和神经系统等受累越早、越严重。以神经肌肉病为首发或主要表现的多系统脏器损害的疾病，已经受到临床医生的关注，而线粒体心肌病(mitochondrial cardiomyopathy，MCM)的症状并不具有特异性，尤其当临床以多系统损害症状为主要表现时，认识和诊断MCM较为闲难。……