赵领军

ABO血型基因变异体引起正反定型不合1例

赵领军

目的 采用分子生物学技术分析ABO血型鉴定正反定型不合1例，为保障患者的输血安全提供依据。方法ABO血型血清学鉴定采用微柱凝胶法。提取全血DNA，用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）进行ABO基因分型；用PCR法扩增ABO基因1～7号外显子进行直接测序，测序结果与A101序列进行比较。结果 患者血型表现为正反定型不符，正向鉴定为O型，反向鉴定仅发现有抗-B凝集素，结果为A型。患者红细胞和抗-AB单克隆抗体有微弱的凝集。ABO PCRSSP基因分型表明患者为杂合O1/A基因型，进一步对外显子扩增测序发现ABO第6外显子存在248A＞G误义突变，导致糖基转移酶83位天冬氨酸被甘氨酸替代（Asp83Gly）。用自行设计的引物采用PCR-SSP法对350例献血者进行248A＞G突变频率调查，未发现阳性。结论 ABO基因248A＞G变异体和缺乏抗-A 凝集素以及A抗原极低水平表达相关。

ABO血型 基因分型 序列特异性引物聚合酶链反应 DNA测序 基因变异体

【Key words】 ABO blood group Genotyping PCR-SSP DNA sequencing Gene variant

ABO血型的正确鉴定对于临床安全输血具有极其重要的意义，错误的血型鉴定可导致受血者发生溶血性输血反应，严重者可能危及生命。研究表明，ABO血型基因型和表型直接相关[1，2]，多数基因变异体表现为一个或多个单核苷酸突变，导致编码的氨基酸改变或提前引入终止密码子。这些基因水平的改变分布在ABO基因的整个编码区，可导致A抗原或B抗原的表达减弱，甚至完全没有表达。血型抗原表达的差异会导致临床血型鉴定正反定型不符，干扰血型鉴定，从而影响临床输血安全。……