张晨骥,张学君,陈兰芳,赖淑贵,吴强(福建中医药大学,福州 350122)

探讨NLGN-3蛋白作为针刺治疗脆性X综合征的作用机制靶目标的可行性

张晨骥,张学君,陈兰芳,赖淑贵,吴强(福建中医药大学,福州 350122)

脆性X综合征(fragile X syndrome, FXS)是导致精神发育迟滞最为常见的原因之一,然而现代医学至今未取得很好的疗效。临床实践及科学研究表明,针刺疗法对精神发育迟滞具有较为明显的治疗效果,但迄今对其治疗作用机制的研究尚不成熟。鉴于此,该文将围绕目前对FXS的研究现状,对NLGN-3蛋白作为针刺治疗FXS作用机制靶目标的可行性进行阐述。

针刺疗法;脆性X综合征;NLGN-3蛋白;综述

脆性X综合征(fragile X syndrome, FXS),又称马丁-贝尔综合征,该病是X染色体伴性遗传疾病,是最常见的遗传性智力低下疾病之一,也是单一基因造成自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)最常见的己知原因[1]。在正常人群中,FXS的男、女童发病率分别约为1/4000和1/6000[2],儿童智力低下(智商常为40～60)和自闭(孤独症)是FXS最为典型的临床表现,此外还包括长脸、大耳轮、高腭弓等特殊面容;常于青春期发生的巨睾症;语言、行为以及常伴有的焦虑、易激惹、自闭等心理障碍[3]。由于FXS具有发病率高,遗传性强,同时罹患该疾病的患者存在智力低下、自理能力差、社会交往障碍等弱势因素,给社会和家庭带来严重的经济和心理负担。经过多年的临床实践,本课题组观察到针刺长强穴对此类精神发育迟滞患儿认知功能具有显著的改善作用,在总体疗效上与常规头针疗法无明显差异,均能有效改善患者的言语商、操作商及总智商[4-6]。……