邢怡桥 黄蓉 李敏

·综述与讲座·

视网膜色素变性分类的研究进展

邢怡桥 黄蓉 李敏

视网膜色素变性(RP) 是全球最常见的遗传性致盲眼底病之一。近年来，随着基因治疗、视网膜移植等技术在动物实验中的广泛开展，也使其成为最有希望通过基因治疗攻克的遗传性疾病之一。但因其具有高散发性和高临床异质性，故其分类、诊断尚无统一标准，且国内外少有文献对其分类及诊断进行综合报道。因此本文回顾近年来国内外、特别是国外相关文献,并对RP分类及其相关知识做一综述，旨在进一步探讨RP的临床亚型及其相关流行病学，并希望对其临床诊断及个体化治疗提供一定参考。

视网膜色素变性；分类；遗传学；流行病学

[临床眼科杂志，2017，25：173]

[J Clin Ophthalmol,2017,25:173]

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)，一词是150年前由荷兰眼科医生F.C. Donders首先提出的。过去曾被称为色素性视网膜炎，是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性退行性疾病。感光细胞的变性和凋亡是视力持续性下降并最终失明的原因。流行病学调查显示：西方国家RP发病率约为1/4000～1/3500，国内约1/4016～1/3467[1]。该病的主要临床特征是：进行性视野缺损、夜盲，视网膜骨细胞状色素沉着和视网膜电图(electroretinogram,ERG)异常等。

目前学界公认RP大多数情况下仍属于单基因遗传病，即单个基因突变导致，按单纯孟德尔方式遗传，具有高度的基因异质性(多个突变位点引起同一疾病)及表型异质性(同一基因的不同突变产生不同的表现型)。该病的发病、进展和严重程度在大多数情况下由基因和遗传方式决定，同时还受外界环境的影响，使得RP表现多样，有着复杂的临床亚型，因此RP至今仍无统一的分类方法。……