魏小丰，韩子岩

(1.山西医科大学，山西 太原 030001；2.山西医科大学第二医院，山西 太原 030001)

病例报告

肝豆状核变性合并肾损害1 例报告及文献复习

魏小丰1，韩子岩2

(1.山西医科大学，山西 太原 030001；2.山西医科大学第二医院，山西 太原 030001)

患者，男，19 岁，学生，轻微蛋白尿12 年，脐周隐痛10 年，意向性震颤3 年。2006年山西医科大学第一医院诊断为肝豆状核变性和蛋白尿原因待查。青霉胺治疗后腹痛缓解，维持治疗3 年。2016年12月再发脐周钝痛6 d、烦躁3 d收住山西医科大学第二医院。无家族史。体格检查：体温36.6 ℃、呼吸24 次/min、脉搏76次/min、血压121/50 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kpa)，无意识障碍，全身皮肤黏膜无黄染，无肝掌和蜘蛛痣，心肺无异常，腹部平软，未见胃肠型及蠕动波，无腹壁静脉曲张，腹软，中、下腹压痛阳性，无反跳痛、肌紧张，肝脾肋下未及，双下肢无水肿。步态稳、肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出。眼科裂隙灯检查角膜色素(K-F)环阳性，肝功能检查示丙氨酸氨基转移酶14.6 U/L，门冬氨酸氨基转移酶60.8 U/L，总胆红素25.6 μmol/L，直接胆红素7.5 μmol/L，间接胆红素18.1 μmol/L，白蛋白39.8 g/L。肾功能检查示尿素氮4.4 mmol/L，肌酐85 mmol/L。电解质化验示血钾3.5 mmol/L，血钠129 mmol/L。尿常规检查示潜血(+-)，红细胞15个/μL。肝病四项检查示透明质酸146.3 μg/L，其余正常范围。24 h尿蛋白0.203 g，血清铜蓝蛋白(CP)43.3mg/L，血清铜10.73μmol/L，24h尿铜241.12 μg。腹部彩超示肝实质回声增粗，门静脉增宽，双肾形态正常。诊断：肝豆状核变性合并肾损害。葡萄糖酸锌、青霉胺(PCA)和还原性谷胱甘肽联合治疗症状减轻。

讨 论

肝豆状核变性(HLD)，又称Wilson病(WD)，是一种常染色体隐性遗传病，多见于青少年，男性稍多于女性，由于基因突变导致血清铜蓝蛋白合成减少，导致排铜障碍，铜离子在肝、脑、肾、角膜、骨等处沉积，引起相应器官损害[1]。……