李 杨，张胜男，连冬梅

（北京协和医院 儿科，北京 100730）

4例Blau综合征患儿的护理

李 杨，张胜男，连冬梅

（北京协和医院 儿科，北京 100730）

报道4例Blau综合征患儿的护理经验。其护理要点包括：注重患儿关节功能保护及锻炼；加强患儿活动安全管理，避免意外伤害；注意保护患儿皮肤，防止皮肤破溃导致感染；使用生物制剂及化疗药物时，密切观察患儿生命体征及有无发生药物不良反应；做好患儿及家属的心理疏导工作和出院指导。通过积极治疗与精心护理，本组4例患儿关节活动受限得到明显改善，均可平地行走，3例可自行上下楼梯，1例需在家属搀扶下上下楼梯，均未发生意外伤害及皮肤受损。4例患儿病情平稳出院并做到门诊定期随诊。

儿童；Blau综合征；肉芽肿；护理

Blau综合征，又称为幼年系统性肉芽肿，是一种儿童时期发病的常染色体显性遗传病，属于自身炎症性疾病。典型的三联征是皮疹、葡萄膜炎和肉芽肿性关节炎[1]。患儿的首发症状大多是皮疹，通常在1岁左右，呈红斑样丘疹。2～4岁左右，患儿会出现关节囊肿的症状，通常表现各关节轻度肿胀，伴有手指进行性屈曲性挛缩。4岁左右，60%～80%的患儿会发生肉芽肿性葡萄膜炎，严重者可导致青光眼和失明。不典型表现包括：发热、颅神经病变、动脉炎和内脏器官的肉芽肿性病变[2-3]。我科于2016年收治4例Blau综合征患儿，经过治疗和护理，病情平稳，现将护理经验报道如下。

1 临床资料

本组患儿共4例，男3例，女1例；患儿就诊年龄分别为2、3、4、5岁。发病年龄最小4个月，最大1岁。均无家族史，父母非近亲婚配。4例全部出现肉芽肿性关节炎、皮疹及葡萄膜炎；2例发热；1例心肌受损。本组4例病例全部采用甲氨蝶呤、益赛普和类克联合治疗。甲氨蝶呤10～15 mg/m2口服，每周1次；益赛普0.4 mg/kg皮下注射，每周2次；甲氨蝶呤和益赛普治疗后关节囊肿症状及炎症指标控制欠佳，加用英夫利西单抗5 mg/kg静脉输注，首次、第2周、第6周各1次，之后每8周1次，门诊定期随诊，满1年后重新评估，调整治疗方案。本组4例病例初次入院时均出现皮疹，关节肿胀伴不同程度疼痛及压痛。1例可平地行走，在家属搀扶下可上下楼梯，其余3例均需使用助行器。遵医嘱规律益赛普、甲氨蝶呤及类克治疗后，皮疹全部消失，关节疼痛明显好转，均可平地行走，3例可自行上下楼梯，1例需在家属搀扶下上下楼梯。

2 护理

2.1 关节功能保护与锻炼 肉芽肿性关节炎是Blau综合征典型的三联征之一，本组4例患儿均出现不同关节的囊肿并伴有疼痛，主要表现为慢性对称性关节炎，伴有沿腱鞘周围的多发囊肿，出现活动受限，不能完全伸直，伴晨僵。本组有3例患儿入院时处于急性期，关节肿胀明显，不能独立行走，穿衣、吃饭等日常活动严重受限。患儿在此阶段以卧床为主，限制受累关节活动，使关节保持在功能位。护理人员予患儿按摩肌肉，避免造成失用综合征及肌肉萎缩；缓解期，帮助患儿定时进行关节的主动和被动活动，手腕部功能锻炼可以减轻关节炎局部症状[4]。本组4例患儿均存在指间关节、掌指关节和腕关节的活动障碍。护士指导患儿按步骤锻炼，鼓励患儿进行日常生活活动训练，如穿衣、吃饭、洗澡等。但要避免负重关节的负重性活动，如跳绳、提重物等，以免加重关节炎症状。通过积极的治疗和护理工作，4例患儿关节疼痛及晨僵明显好转，均可平地行走，除最小的2岁患儿，剩余3例患儿出院前均具备穿衣、吃饭等日常生活能力。

2.2 保障患儿安全 4例患儿在入院时1例可平地行走，在家属搀扶下可上下楼梯，其余3例均需使用助行器，并且因葡萄膜炎均出现不同程度的视力下降，因此患儿的活动安全至关重要。4例患儿在入院时均给予意外伤害风险评估，住院期间每周评估1次，交接班时护士床旁重点交接。患儿床头悬挂预防跌倒警示标识，湿滑地面放置防滑警示，给每例患儿选择合适的衣裤。对患儿和家长进行安全教育，避免与其他患儿追逐嬉戏，必要时外出检查选择助行器。散瞳是葡萄膜炎的重要治疗手段，散瞳后患儿会出现短时的视物模糊，每次散瞳后告知患儿需静坐，避免活动。急性卧床期拉好床档，避免患儿发生坠床。患儿家长外出时，选择护理人员专人陪护。

2.3 保护皮肤，预防感染 本组4例患儿均出现四肢及躯干部皮疹，以四肢为重，且有3例为首发症状，皮肤活检为典型肉芽肿。皮疹初期为红色粟粒状丘疹，本组2例患儿在此期出现皮肤瘙痒感，护理人员仔细评估患儿皮肤情况，告知家长及患儿切勿抓挠皮肤，及时予患儿修剪指甲，避免皮肤破溃导致感染，并予止痒剂炉甘石外涂皮疹处。指导家长予患儿穿柔软的纯棉衣服，保持床单平整，避免床单衣物摩擦刺激皮肤。2例患儿均未出现皮肤破溃。后期皮疹逐渐老化，出现鳞屑样脱屑，此阶段要注意皮肤的保湿，每日清水清洁皮肤后予患儿外涂不含刺激物的润肤乳，每日更换床单及衣裤，保持衣物及床单的整洁干燥。患儿因关节活动受限导致卧床期间，每日晨起予患儿清水床上擦浴，每2 h予患儿更换体位，骨关节突出处予康惠尔水胶体透明贴保护皮肤，避免局部长期受压造成压疮。留置套管针期间，针翼下垫以无菌棉球，避免针翼压伤患儿皮肤。

2.4 特殊用药的护理

2.4.1 应用英夫利西单抗的护理 英夫利西单抗属于生物制剂，使用前需排除结核感染[5]。本组4例患儿均予结核菌素试验，结果均为阴性。生物制剂可会导致过敏反应，因此输注英夫利西单抗前30 min予苯海拉明10 mg肌内注射和地塞米松2 mg静脉注射预防过敏。英夫利西单抗输注时予患儿一级护理，严格控制输液速度，初始速度为5 mL/h，15 min后10 mL/h，30 min 后 20 mL/h，45 min 后 40 mL/h，最大速度为40 mL/h直至输注完毕。英夫利西单抗输注期间加强巡视，避免药液外渗造成局部坏死。给予患儿心电监护，每30 min监测患儿体温、脉搏、血压、呼吸、经皮血氧饱和度，并观察患儿是否出现发热、寒战、腹痛、低血压、高血压、呼吸困难、皮肤瘙痒、荨麻疹、抽搐等可能出现的不良反应，本组4例患儿在英夫利西单抗治疗期间均未出现以上不良反应。

2.4.2 应用甲氨蝶呤的护理 甲氨蝶呤属于化疗药物，因此服用期间需密切观察患儿是否出现胃肠道反应，包括恶心、呕吐、腹泻、口腔溃疡、消化道出血等。其中有3例患儿出现恶心、不伴有呕吐，护理人员向患儿家属解释此症状属于药物的正常不良反应后，患儿家属表示理解。其次为肝功能损害，长期小剂量的口服会导致患儿出现骨髓抑制，因此定期监测患儿肝功能及血常规，同时告知患儿及家长服药期间注意患儿个人卫生，避免到人多的地方，避免患儿发生感染；活动时避免患儿发生磕碰，防止血小板减低导致出血和贫血。因甲氨蝶呤为叶酸还原酶抑制剂，口服甲氨蝶呤第2天患儿需口服5 mg叶酸。

2.5 做好患儿和家属的心理疏导 Blau综合征为罕见病的一种，目前国内外报道的病例数很少，该病发病率不清楚，发病年龄通常＜4岁，且首发症状多不典型[6]，患儿大多经过数年才得到确诊，并且患儿不能准确表述，因此没能得到正确的治疗。Blau综合征属于自身炎症性疾病，病情反复发作，加之肉芽肿性关节炎给患儿带来的行动上的不便及疼痛，葡萄膜炎造成患儿视物模糊和其他多脏器的累及，患儿及家属会出现焦虑、紧张、甚至悲观[5]。英夫利西单抗和益赛普均属于生物制剂，价格昂贵，给患儿家庭造成较重的经济负担。患儿平均年龄5岁，最小2岁，治疗及护理上很难配合，在护理过程中护士需密切注意患儿及家属的心理变化，耐心倾听患儿及家属的主诉，关心体贴患儿及家属，增加和患儿之间的互动，鼓励患儿参加病房内阳光计划公益活动，鼓励患儿及家属树立信心，积极配合治疗和护理。

2.6 出院指导 皮下注射益赛普在医院完成1～2次后，其余需要出院后继续应用，4例患儿均选择出院带药在当地医院继续注射，告知患儿家长益赛普属于生物制剂，放在2～8℃冰箱保存。教会家长正确使用散瞳药，光线的刺激会导致葡萄膜炎的症状加重，告知患儿家长要减少光线对眼睛的刺激，外出时可选择遮光眼镜保护眼睛。指导患儿家长观察用药的不良反应，定期随诊监测血常规及肝肾功能及其他炎症指标，切勿自行增减药量，以保证治疗方案顺利进行。

[1]Rose C D,Martin T M,Wouters C H.Blau Syndrome Revisited[J].Curr Opin Rheumatol,2011,23(5)：411-418.DOI：10.1097/BOR.0b013e328349c430.

[2]Rose C D,Arostegui J I,Martin T M,et al.NOD2-associated Pediatric Granulomatous Arthritis,an Expanding Phenotype：Study of an International Registry and a Nation Cohort in Spain[J].Arthritis Rheum,2009(60)：1797.

[3]Rose C D,Wouters C H,Meiorin S,et al.Pediatric Granulomatous Arthritis：An International Registry[J].Arthritis Rheum,2006,54(10)：3337.DOI：10.1002/art.22122.

[4]吴丽萍,胡晓斐.类风湿性关节炎患者的自我管理研究现状[J].护理学报,2016,23（10）：23-25.DOI：10.16460/j.issn1008-9969.2016.10.023.

[5]宇 丽,周其莲,汤玉霞,等.慢性结缔组织病患儿家庭照护体验的质性研究[J].中国实用护理杂志,2014,30(18)：12-15.DOI：10.3760/cma.j.issn.1672-7088.2014.18.004.

[6]王 薇,魏 珉,宋红梅,等.Blau综合征患儿NOD2基因突变及临床特点分析[J].中华儿科杂志,2014,52(12)：896-901.

[本文编辑：谢文鸿]

R473.72

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10.16460/j.issn1008-9969.2017.20.049

2017-04-11

国家卫生计生委公益性行业科研专项（201402012）

李 杨（1989-），女，北京人，本科学历，护师。

连冬梅（1978-），女，河北任丘人，硕士研究生，主管护师。