吴碧青，吴琛琛，李忆农

播散性黄瘤误诊为肉芽肿性多血管炎1例

吴碧青，吴琛琛，李忆农

播散性黄瘤；肉芽肿性多血管炎；尿崩症；黏膜黄瘤

播散性黄瘤(xanthoma disseminatum，XD)，是一种临床少见的非朗汉斯组织细胞增生性疾病，特征性表现有皮肤、黏膜黄瘤和尿崩症三联征。我院近年收治1例表现为鼻咽部肿物、鞍鼻畸形、皮肤病变、骨关节损害、尿崩症、睾丸鞘膜积液等多器官或系统损害的XD，因酷似肉芽肿性多血管炎(granulomatosis with polyangiitis, GPA)于我院首诊时而误诊。

1病例报告

1.1 一般资料 患者，男，22岁，以“全身皮疹6年，咽部肿物伴多饮多尿4年”就诊。患者6年前出现颜面部、躯干粟粒样皮疹，未经特殊诊治。4年前因吸气、吞咽困难发现咽部肿物，并出现口腔溃疡、睾丸肿胀、右踝关节肿痛、口干、多饮，每日尿量达8～10 L，曾就诊外院检查，C-反应蛋白(CRP)85.6 mg/L，红细胞沉降率(ESR)86 mm/h，免疫球蛋白G、A、M、补体C3、补体C4、IgG4、类风湿因子、抗环瓜氨酸多肽抗体、抗核抗体谱、蛋白水解酶3-胞浆型抗中性粒细胞胞浆抗体(PR3-cANCA)、髓过氧化物酶-核周型抗中性粒细胞胞浆抗体(MPO-pANCA)均阴性，尿比密1.003，垂体MR无异常，禁水-加压素试验提示中枢性尿崩症，去氨加压素治疗后多尿症状控制，停药后尿量维持3～4 L/d。2015-01吸气困难渐加重并严重影响日常生活，2015-03-14我科拟“肉芽肿性多血管炎”收住院。无家族史和遗传病史。1.2 体格检查 生命体征平稳，体型消瘦，跛行步态，神志清楚，智力正常。前额、面颊部、腋下对称分布粟粒至黄豆大小棕红色及褐色丘疹。鼻梁塌陷(图1)，咽腔缩小，咽喉部见多发黄色疣状突出物，表面糜烂，触之易出血，悬雍垂消失(图2)。……