张学工 江瑞 汪小我 古槿 陈挺

【作者单位：清华大学自动化系，计算机科学与技术系，生命科学学院，教育部生物信息学重点实验室，清华信息科学与技术国家实验室生物信息学研究部，清华大学数据科学研究院医疗健康大数据研究中心】

从生物大数据到知识大发现：十年进展与未来展望

张学工 江瑞 汪小我 古槿 陈挺

15年前，2001年2月15日《Nature》杂志发表了长达62页的论文《人类基因组的初始测序与分析》，标志着历时十几年、耗资约27亿美元的人类基因组计划初步完成，人类对生命科学的探索进入了一个新的时代。在人类基因组计划开始初期，还有人怀疑花费如此巨大的人力物力获取人类基因组数据是否有价值，但这种怀疑很快被打破，以DNA测序、基因芯片、生物信息学算法等为代表的大规模生物数据获取与处理技术，迅速登上了生命科学的核心舞台，数据成为生命科学研究的基本资源。2005年7月，《Science》杂志在纪念创刊125周年之际刊登了125个最具挑战性的科学问题，其中一个重要的问题就是，怎样才能从生物数据的海洋中获得生物学的大图景（How will big pictures emerge from a sea of biological data?）。文章指出，基于海量生物学数据的系统生物学研究被认为是获得对复杂生命系统全面认识的必由之路，将对生物医学尤其是理解疾病的风险因素产生巨大作用。但是，人们尚不知道，这种数学、工程学与生物学高度交叉的研究以及迅速提升的计算能力，是否能够对生命的工作机理带来深入的、高度结构化的全面认识。……