曾凡勇，刘建军，张雁，李南玲

遗传性疾病疑似患儿染色体/基因相关检测结果分析

曾凡勇，刘建军，张雁，李南玲

目的分析疑有遗传性疾病的患儿染色体核型分析/相关基因检测情况。方法2014年7月至2016年7月，本科疑有遗传性疾病的患儿47例，采用G-banding法进行染色体核型分析或选择相关疾病基因包进行检测，对疑似疾病进行筛查。结果进行染色体核型分析38例，相关基因检测9例，发现异常分别为3例和7例，共10例，检测阳性率为21.28%；明确诊断例数分别为1例和4例，共5例，确诊率为10.64%。结论染色体核型分析/相关基因检测是遗传性疾病疑似患儿的病因学诊断方法。

遗传性疾病；染色体核型分析；基因检测

[本文著录格式]曾凡勇，刘建军，张雁，等.遗传性疾病疑似患儿染色体/基因相关检测结果分析[J].中国康复理论与实践, 2017,23(8):965-970.

CITED AS:Zeng FY,Liu JJ,Zhang Y,et al.Karyotype analysis/genetic testing in children suspected with hereditary disease[J]. Zhongguo Kangfu Lilun Yu Shijian,2017,23(8):965-970.

遗传性疾病(简称“遗传病”)是指以遗传因素作为唯一或主要致病因素的一大类疾病，遗传因素以细胞水平的染色体数目或结构畸变和分子水平的基因改变为主。据统计，活产新生儿中患不同种类遗传病者占4%～5%，其中单基因病占1%，多基因病占2%～3%，染色体病占0.5%；约1%新生儿患严重畸形，0.5%有代谢异常[1]。

智力障碍(intellectual disability,ID)，又称智力低下、精神发育迟滞(mental retardation,MR)，是一组以18周岁前起病、认识功能障碍(智商＜70)、社会适应能力缺陷为特征的疾病。群体发病率约1%～3%。智力障碍患者在学龄前(5岁前)常表现为语言、运动发育迟缓，故称之为发育迟滞(development delay,DD)。MR/DD的病因复杂，其中遗传因素约占2/3。导致MR/DD的遗传因素主要包括染色体异常、单基因病和多基因病。……