王丰岩，李 珂，杨 坤，许顺恩，向 阳

(贵州医科大学附属医院 骨科，贵州 贵阳550000)

不典型骨纤维结构不良1例

王丰岩，李 珂，杨 坤，许顺恩，向 阳

(贵州医科大学附属医院 骨科，贵州 贵阳550000)

骨纤维结构不良是由于染色体上20号基因位点上编码Gsa蛋白等的基因突变[1]引起的非遗传性、骨发育障碍性疾病，过去称之为骨纤维异样增值症，多见于青少年和儿童。骨的髓腔内有纤维骨，稠密的纤维组织排列紊乱而无定向。大多数病例为单骨病变，少数为多骨病变(20%)， MeCune-Albright 综合征 ( 简称 MAS )约占总数的3%[2]。多见于股骨，其中股骨颈内下部发病率最高，扁状骨多发生于头面部、肋骨、骨盆等。本例患者发生于双侧锁骨，症状及发病部位均不典型，患者在入院时误诊为锁骨慢性硬化性骨髓炎。

1 临床资料

患者，女性，56岁。患者6年前无明显诱因出现双侧锁骨近端出现疼痛性包块，左侧较右侧大，否认感染、外伤、结核史，不伴有体温升高。双侧锁骨近端间断性、交替性疼痛，呈钝性疼痛，左侧为重。无明显夜间痛。否认低热、盗汗。曾于当地医院行外敷药物对症治疗，疼痛缓解明显，但包块无缓解且进行性增大。专科体查：患者双上肢及双下肢等长，无明显畸形。患者双侧锁骨近端近胸锁关节处可见骨性突起，约小鸽子蛋大小，左侧较右侧大，局部皮肤无红肿及色素沉着，无破溃、流脓，无血管怒张；骨性包块处压痛阳性，左侧较右侧重。双侧锁骨近胸锁关节处骨质膨胀，关节质地硬，边界清。双侧肩关节活动如常，无明显受限。胸锁关节活动轻度受限。双上肢末端循环及感觉正常。X线：双侧锁骨近端膨胀增粗，骨密度增高。双侧肩关节关节面光滑清晰，关节间隙正常。

患者双侧锁骨近胸锁关节处锁骨骨质膨胀增粗、畸形，皮质骨毛糙，锁骨近端髓腔闭塞消失，其内为细颗粒泥沙样硬化骨。将锁骨近端髓腔内病变组织刮除，并打通远端锁骨髓腔。病灶处电刀灼烧2遍后蒸馏水浸泡5 min。

2 讨论

骨纤维结构不良由 Lichtenstein[3]在1938 年首次 报道，国内之前翻译为纤维异样增殖症，大多数患者为单骨受累，多骨受累为少数，本病还可累及骨外器官。股骨近端及头面部为常见发病部位，骨外发病多见于垂体、或甲状腺瘤、卵巢囊肿、肾皮质增生、Cushing病及甲亢等，此外肝脏、胰腺及心脏亦可受累。多骨受累并伴有皮肤不规则咖啡斑如果同时伴有性早熟或其他内分泌障碍称为McCune-Albright综合征[4]。本病的病理改变是增生硬化骨取代了正常松质骨结构，有机质含量少导致病变质地坚硬易碎。或是病变区内为团块状质韧的纤维组织，所以与周围骨组织边界清楚。双侧锁骨骨纤维结构不良报道少见。

患者早期多数无明显异常症状，可伴有轻度疼痛或是局部的深压痛，部分患者是因发生病理性骨折入院检查时发现该病。由于不断地微骨折及骨的不断侵蚀及修复，所以多数患者会伴有患肢的畸形，其中以“牧羊拐”畸形最为典型。骨纤维结构不良的在 X 线上典型表现是毛玻璃样改变，骨皮质变薄，一般没有骨膜反应。骨盆、股骨近端、胫骨及肋骨和颅骨为好发部位。 CT 上为类圆形低密度影，有时可见边缘硬化带，呈磨砂玻璃样影。 MRI 表现为 T1WI、T2WI均为低信号， 部分区域T2WI 上可为稍高信号，这与病变区域内钙化及纤维组织成分有关。病理学检查仍是骨纤维结构不良诊断的金标准。

本例患者入院时诊断为慢性硬化性骨髓炎，现回顾分析：慢性硬化性骨髓炎多有可追溯感染病史，多见于股骨、胫骨等长骨。在机体抵抗力下降时可急性发作，局部可伴有红、肿、热、痛及高热表现，部分患者中皮肤有色素沉着或窦道。影像学表现为骨质局限性或广泛性增厚硬化、髓腔可消失[5]，硬化骨于周围无边界，骨干梭形增粗，偶见透亮区，无骨膜反应。该患者无感染病史，局部无阳性表现，影像学未见透亮区。对偶然体检发现无症，特别是成年人患者，不伴有病理性骨折风险患者，可给予每6个月复查影像学暂不进行手术。然而对于畸形严重、症状明显、青少年或是已经发生病理性骨折的患者则应该积极进行手术干预[6]，手术方案有：病灶刮除植骨，畸形者应该进行矫形手术。 对于骨纤维结构不良的药物治疗，目前二膦酸盐类药物临床疗效佳[7]，以口服用药最为安全，缓解患者的骨痛、增加成骨，降低病理性骨折风险[8]，但是儿童会对生长板造成营养。

综上所述，骨纤维结构不良临床并不少见，但是对于双侧锁骨发病少有报道，该部位发病临床诊断困难，影像学上与慢性硬化性骨髓炎相像[9]，临床医师在与此部位病变时应想到骨纤维结构不良的可能。

[1]Okamoto S,Hisaoka M,Meis-Kindblom J M,et al.Juxta-articular myxoma and intramuscular myxoma are two distinct entities.Activating Gs alpha mutation at Arg 201 codon does not occur in juxta-articular myxoma[J].Virchows Arch,2002,440(1):12.

[2]Chow L T,Griffith J,Chow W H,et al.Monostotic fibrous dysplasia of the spine:report of a case involving the lumbar transverse process and review of the literature[J].Arch Orthop Trauma Surg,2000,120(7-8):460.

[3]Ozek C,Gundogan H,Bilkay U,et al.Craniomaxillofacial fibrous dysplasia[J].J Craniofac Surg,2002,13(3):382.

[4]梁立阳,孟 哲,曾巧慧,等.McCune-Albright综合征[J].中国当代儿科杂志,2006,4:311.

[5]白荣杰,程晓光,顾 翔,等.不典型骨髓炎的X线、CT和MR影像比较分析[J].中国临床医学影像杂志,2008,7:488.

[6]刘淑坤,王 清,吕惠熙,等.骨内纤维异常增殖症71例报告[J].中国矫形外科杂志,2002,9:84.

[7]Parisi M S,Oliveri B,Mautalen C A.Effect of intravenous pamidronate on bone markers and local bone mineral density in fibrous dysplasia[J].Bone,2003,33(4):582.

[8]胥少汀,朱 兵.骨的纤维结构不良的临床特点和处理(附38例分析)[J].中国骨肿瘤骨病,2004,6:325.

[9]戚警吾,吴景全,吕发金,等.长管状骨非典型骨髓炎与骨肿瘤的X线鉴别[J].临床放射学杂志,1994,1:41.

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