蒋刈戴朴韩东一

1中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科（北京100853）

2福建医科大学省立临床医学系、福建省立医院耳鼻咽喉科（福州350001）

·综述·

单核苷酸多态性在人类基因组学发展中的应用

蒋刈1，2戴朴1韩东一1

1中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科（北京100853）

2福建医科大学省立临床医学系、福建省立医院耳鼻咽喉科（福州350001）

第三代基因组遗传标记的单核苷酸多态性（SNP）目前是与分子标记有关领域研究的焦点。通过连锁分析或关联研究方法，单核苷酸多态性应用于生物的起源、进化及迁移等群体遗传学研究、疾病相关致病或易感基因研究和个体化药物治疗等诸多领域。随着检测和分析技术的进一步发展，SNPs作为生物信息学研究的一个热点，将成为人类基因组研究计划走向实际应用的重要步骤。

单核苷酸多态性；基因组学；连锁分析；关联分析

Thiswork was supported by National Key Research and Development Program of China(2016YFC1000700,2016YFC1000704), State Key Program of NationalNatural Science Foundation of China(81230020),Fujian Medical Innovation Project(2016-CX-5).

Theauthorshave declared thatno competing interestsexist.

1 SNPs基本特性

SNPs作为第三代遗传标记，被广泛应用于生物的起源、进化及迁移等群体遗传学研究、疾病相关致病或易感基因研究和个体化药物治疗等诸多领域，成为与分子标记有关的各领域研究焦点，与其基本特性密切相关：

1.1高密度：人类基因组中平均每500～1000个碱基对中存在1个SNP，截至2016年11月07日，db⁃SNP数据库已列出人类的4,578,850个单核苷酸多态性位点，其广泛存在能够为任何一种待研究的目的基因提供一系列标记以进行分析[11，12]。

1.2高保守：与STRs等多态性标记相比，SNPs具有更高的遗传稳定性。STR的突变率为10-3[13]，特别是带有较长重复结构的STR更不稳定，SNPs的突变率很低，大约是10-8[14]，远低于STR的突变率。……