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(南华大学心血管疾病研究所，动脉硬化学湖南省重点实验室，湖南省分子靶标新药研究协同创新中心，医学研究中心，湖南 衡阳 421001)

·小专论·

影响高密度脂蛋白胆固醇水平的相关基因的研究进展

黄冲，唐朝克

(南华大学心血管疾病研究所，动脉硬化学湖南省重点实验室，湖南省分子靶标新药研究协同创新中心，医学研究中心，湖南 衡阳 421001)

高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平与冠状动脉疾病(CAD)风险呈负相关。HDL-C的水平受环境和遗传因素的双重影响，主要由遗传因素决定。三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)、卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)、载脂蛋白1(ApoA-I)、脂蛋白脂肪酶(LPL)和血管生成素样蛋白3(ANGPTL3)的基因缺陷与HDL-C水平异常密切相关。本文主要综述了HDL-C水平与相关基因的关系，期望为CAD防治提供新途径。

高密度脂蛋白胆固醇；冠状动脉疾病；相关基因；遗传

冠状动脉疾病(coronary artery disease,CAD)的发病率呈逐年升高趋势，目前已成为全球第一位的死亡原因。高密度脂蛋白(high-density lipoprotein,HDL)是CAD的一种主要保护因子，高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)水平与不良心血管事件发生的风险呈负相关，大量研究表明，当HDL水平降低1%时，CAD的发生率增加3%～4%[1]。HDL-C水平降低是心血管事件发生的独立危险因子，代谢综合征的表现之一就是出现HDL-C水平的降低，当HDL-C在40mg/dL以下时即被认为是低水平的HDL-C。流行病学研究表明，脂质水平受环境因素、遗传因素和人种差异的影响。在血脂表型分析中，约25%～80%的个体差异是由基因多态性引起。血浆HDL-C水平受遗传和环境因素的双重影响，但主要由遗传因素决定。……