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肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)，即Wilson病(Wilson’s disease，WD)，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病[1-2]，因脑、肝、肾、角膜等多组织器官存在过量铜沉积，形成复杂多样的临床表现。其中脑部沉积多在豆状核区域，亦可累及中脑、脑桥、小脑、额叶等多部位，造成脑组织损害，形成以锥体外系症状为主，同时可合并锥体系或小脑症状的临床表现，严重影响病人的生活质量及能力。因此，深入研究肝豆状核变性的脑损害机制及治疗，对疾病转归具有重要意义。

1 肝豆状核变性的脑损伤机制

根据肝豆状核变性的脑损伤临床表现，中医可将其归属于“颤病”“痉病”“狂病”等病证范畴。其病机关键主要为铜毒内生，湿热火毒上攻，瘀血阻络，或夹痰为患而成痰瘀互结之势。先天禀赋不足引起铜毒内聚，蕴生湿热，热极生风，则致震颤诸症；火热内盛，耗伤津液，筋脉失荣，出现肢体屈伸不利；肝气郁结，郁久化火，致心神不宁，而发癫发狂；瘀血内阻，或夹痰滞于脑窍，致肢体拘急，动作缓慢。“本虚标实”“虚实夹杂”为肝豆状核变性的病变特点。肝肾阴虚，或由阴损及阳所致脾肾阳虚为本；湿热、痰瘀、肝郁为标[3]。

肝豆状核变性脑损伤的机制目前尚不完全清楚，通常认为主要与神经元细胞的氧化应激和钙超载有关[4]。肝豆状核变性病人体内缺少用以维持中枢神经系统正常生理活动的含铜氧化酶，这些酶一方面可促进髓鞘的形成和保持，参与神经功能物质的合成；另一方面，它能催化超氧离子分解，从而保护神经细胞免受氧化毒害。……