张亮，张健

· 综述 ·

基因表达评分在非糖尿病冠心病诊断中的应用进展

张亮1，张健1

现有的冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）诊断手段主要有心电图、心脏超声、冠状动脉造影、冠状动脉CTA及心肌灌注成像（MPI）等，其中冠状动脉造影是诊断冠心病的金标准，临床中在冠状动脉造影检查前通常使用非侵入性检查手段进行危险因素评估，但均存在特异性差或敏感度低等缺陷，不利于冠心病的早期诊断。

基因表达评分（GES）是基于患者年龄、性别以及通过qRT-PCR的方法定量检测患者外周血中23个基因表达水平使用特定公式（表1）进行计算从而得出相应评分，其用于非糖尿病患者冠心病检测已被多中心研究证实。

1 基础研究

1.1 研究背景 冠心病及其并发症，如急性心肌梗死、心力衰竭，具有极高的致死率和致残率。在当今心脏病学实践中，治疗指南[1]建议对于中危患者推荐无创性影像检查，对于高危患者推荐行冠状动脉造影。然而在实际临床工作中，对于可疑胸痛患者的危险分层缺少明确指征，且无创性影像检查仅能筛查出不到40%的冠心病患者[2,3]。另外在女性可疑胸痛患者中，使用如心电图、心脏超声等无创性检查并不能很好的排除非冠心病患者[4]，因此一种无创准确的冠心病早期检测手段在冠心病诊疗中显得更为迫切需要，COURAGE（Clinical Trials Utilizing Revascularization and Aggressive Drug Evaluation）研究[5]也推荐尽量使用创伤性较小的诊断手段来确诊疾病。外周血的基因表达变化非常灵敏的反应冠心病的发生发展状态[6]，目前已有研究[7,8]表明，定量测定外周血中相关基因的表达量可反应冠心病的严重程度，因此通过非侵入性的血液检查，可以可靠的评估冠心病的发病风险。……