陈永霞，云 芬，施 琳，罗念容，贾永峰（内蒙古医科大学，内蒙古 呼和浩特000；内蒙古医科大学第一附属医院病理科，内蒙古呼和浩特00059；内蒙古自治区人民医院健康体检中心，内蒙古呼和浩特0007）

与乳腺癌的发生发展相关的靶基因研究简介

陈永霞1，云 芬2，施 琳2，罗念容3，贾永峰2（1内蒙古医科大学，内蒙古 呼和浩特010110；2内蒙古医科大学第一附属医院病理科，内蒙古呼和浩特010059；3内蒙古自治区人民医院健康体检中心，内蒙古呼和浩特010017）

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，其发病率呈逐年上升趋势．为了降低乳腺癌患者的死亡率以及改善患者的生存质量，提高乳腺癌的早期诊断和早期治疗效率至关重要．近年来有关乳腺癌早期诊断、治疗及与预后的分子标志物的研究备受关注，从分子水平上研究乳腺癌的发病机制和诊断，对乳腺癌的防治有重大意义；现如今基于基因特征的乳腺癌临床研究相继开展，并取得了很大进步．因此，本文将对部分乳腺癌相关基因的研究进展进行综述．

乳腺癌；靶基因；分子水平；发病机制

1 基因突变

肿瘤的发生常与某些相关的基因突变有关，这些突变易于引发基因编码蛋白质数量与蛋白质结构的变化，致使其相关基因功能丧失．突变在基因上发生的位置及类型的不同也会对基因的表达造成不同的影响．乳腺癌中基因突变较为常见，其 PIK3CA、BRCA、EGFR、P53基因等均可发生突变，这些基因的突变影响着乳腺癌的发生与发展．

1．1 PIK3CA磷脂……