李洵桦 陈定邦 吴超

.专题综述.

浅谈神经系统遗传性疾病基因诊断策略及问题

李洵桦 陈定邦 吴超

神经系统遗传性疾病临床症状复杂、诊断困难,基因检测是明确诊断的终极手段.近年来分子诊断技术的进步、方法的更新,尤其是二代基因测序技术的广泛应用,使从众多检测方法中选择适宜的基因检测方法成为临床医师的新挑战.本文拟从疾病临床表型出发,结合不同基因突变和基因检测方法,对神经系统单基因遗传病基因诊断策略及问题进行综述.

遗传性疾病,先天性; 神经系统疾病; 基因; 综述

迄今已经确定的单基因遗传病近5000种,其中大多数累及神经系统,导致神经系统遗传性疾病.神经系统遗传性疾病种类繁多且罕见,临床症状复杂,具有高度遗传异质性和临床异质性,且各种疾病之间症状常重叠,故临床诊断困难,基因检测是明确诊断的终极手段.近年来,分子诊断技术的不断进步,尤其是二代基因测序(NGS)技术的广泛应用,使基因检测成本降低、时间减少,然而如何从众多方法中选择适宜的基因检测方法成为临床医师面临的新挑战,本文拟对神经系统单基因遗传病基因诊断策略和问题进行综述.

一、传统基因检测技术的合理选择

传统基因检测技术根据临床表型特征,对候选基因逐个排查,检测成本高且检测时间长,二代基因测序技术可以显著降低检测成本、减少检测时间,尤其对于种类众多的致病……