杨 鑫，胡 萌，张子龙，骆继怀，哈 飞，马丽英，孙红兵,*

（1.甘肃省证据科学技术研究与应用重点实验室，兰州 730070；2.兰州市公安局刑事科学技术研究所，兰州 730030；3.铁道警察学院，郑州 450053）

藏汉人群EPAS1、EGLN1基因特异SNP位点遗传多态性

杨 鑫1,2，胡 萌3,*，张子龙1，骆继怀1,2，哈 飞1,2，马丽英1，孙红兵1,2,*

（1.甘肃省证据科学技术研究与应用重点实验室，兰州 730070；2.兰州市公安局刑事科学技术研究所，兰州 730030；3.铁道警察学院，郑州 450053）

目的 对青海、甘肃境内518名藏族无关个体和平原地区134名汉族无关个体EPAS1和EGLN1基因的10个SNP位点做遗传多态性分析。方法 使用SNaPshot®多重分析试剂盒分析藏汉人群rs12907901、rs13419896、rs150877473、rs1562453、rs186996510、rs2491406、rs2491407、rs4953360、rs4953361、rs7589621共10个SNP位点的基因型、等位基因频率等遗传学参数。结果 根据基因型频率分析，汉族群体上述位点所有基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡，藏族人群rs150877473、rs1562453、rs186996510、rs7589621共4个位点不符合Hardy-Weinberg平衡（p＜0.05），同时两组人群rs13419896、rs1562453、rs186996510、rs7589621、rs4953360共5个位点存在显著差异；根据等位基因频率分析，藏汉人群在rs150877473、rs1562453、rs186996510、rs7589621共4个位点存在显著差异。结论 本研究验证了EPAS1、EGLN1基因在藏汉群体间的差异性，为SNP分子遗传标记应用于刑事科学实践提供了理论支持。

EPAS1；EGLN1；SNP；遗传多态性

藏族作为世界高原人群中居住海拔最高、适应历史最长的群体，主要分布于尼泊尔、印度、巴基斯坦、不丹及中国的西藏、青海、甘肃、四川、云南等省。据全国第五次人口普查数据显示，中国现有藏族总人口为628 2187人，是全国第三大少数民族。近年来，国内外很多重要研究发现高原藏族人群EPAS1及EGLN1基因中多个SNP位点连锁单倍型及频率与平原地区汉族人群存在显著差异[1-4]。与此同时，法医遗传学者不断探讨利用特定功能基因中的特异性分子标记，鉴别未知个体的民族属性或地域来源[5-8]，从而可为刑事侦查、安全防控等工作提供参考或理论依据。……