刘静，张蕾，赵志刚，陈瑞玲，刘腾，余克富，朱斌

(1.首都医科大学 附属北京天坛医院，北京 100050；2.首都医科大学 附属北京世纪坛医院，北京 100038)



·论 著·

基于表达谱芯片数据的阿尔茨海默病易感基因的生物信息学数据挖掘

刘静1，张蕾2，赵志刚1，陈瑞玲1，刘腾1，余克富1，朱斌1

(1.首都医科大学 附属北京天坛医院，北京 100050；2.首都医科大学 附属北京世纪坛医院，北京 100038)

目的:采用生物信息学对阿尔茨海默病(AD)表达谱芯片结果进行数据挖掘，寻找影响AD发病的差异表达基因，为AD的前期有效预防提供一定的基础。方法：从GEO数据库中下载符合条件的表达谱芯片研究结果，通过Expression Console对数据进行标准化处理后，导入Transcriptome Analysis Console进行数据分析比较。将得到的数据导入在线分析工具DAVID、ToppGene、STRING中对差异表达基因进行筛选，同时进行GO分析及Pathway分析。结果：本次研究共纳入3项以人脑海马组织为样本的独立实验。24个差异表达基因中上调的基因共有18个，下调基因6个。NEFM和SV2B基因与神经突触信号传导关系密切，与AD的发病有一定的联系。结论：AD的发病可能与NEFM和SV2B基因密切相关，尚需具体实验进行更深一步研究。

阿尔茨海默病；生物信息；表达谱芯片；基因

阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)是严重影响老年人生活质量的危险疾病之一[1-2]。AD的发病机制很复杂，呈现多样性和不确定性，临床诊断的AD患者多已处于中晚期，现有治疗均难以取得满意疗效[3]。自1906年11月德国病理学和精神病学医师Alois Alzheimer首次报道1例老年性痴呆病例起，已有100多年的时间，在此期间各国学者在多个领域从不同角度开展对AD的研究，试图揭示其发生发展的病理机制，但因病因不明和早期诊断困难，再加上缺乏有效的治疗药物，给诊断、预防和治疗带来了难以克服的困难[4]。……