赖 鸿综述， 丁卫江审校



线粒体病骨骼肌磁共振31磷波谱的临床应用

赖 鸿综述， 丁卫江审校

线粒体病(mitochondrial disorders)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常导致的以脑和骨骼肌受累为主的能量代谢障碍性多系统疾病，其临床表现高度异质、复杂多样，主要临床类型包括线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体心肌病、线粒体糖尿病、线粒体胃肠病等[1]。目前线粒体病的确诊主要依靠肌肉病理和线粒体DNA(mtDNA)或核基因突变检测，但前者具有创伤性，后者又受技术条件限制，因此两者临床应用仍有一定局限。近年来，磁共振31磷波谱(31P magnetic resonance spectroscopy，31P-MRS)技术用于线粒体功能研究越来越受关注，被认为是目前唯一无创在体研究线粒体功能的工具[2～4]。骨骼肌31P-MRS扫描可直接、连续、无创性检测生物体骨骼肌能量代谢变化，并已应用于各种神经肌肉病的能量代谢评估[3～5]。线粒体病属能量代谢障碍性疾病，其骨骼肌31P-MRS的临床应用研究更倍受重视，本文就此予以综述。

1 线粒体病

自1951年Leigh描述了亚急性脑脊髓病以来，Luft于1962年正式提出了线粒体病的概念。按受累组织和器官分类可分为：影响骨骼肌的线粒体肌病、影响骨骼肌和中枢神经系统的线粒体脑肌病和影响其他系统的线粒体疾病[1]，其中以线粒体脑肌病最为常见，其主要表型包括慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)、Kearns-Sayre综合征(KSS)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)、肌阵挛性癫痫伴不整红边纤维(MERRF)、亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh)、神经病、共济失调和视网膜色素变性综合征(NARP)、Leber遗传视神经病(LHON)等。……