邝红芳，陈凤鸣，叶 梅，黄文莉河源龙川妇幼保健院，广东 河源 517300

临床研究

无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体的临床研究

邝红芳，陈凤鸣，叶 梅，黄文莉
河源龙川妇幼保健院，广东 河源 517300

目的 探讨无创性产前基因检测胎儿染色体非整倍体在临床的应用。方法 选择2015年1～12月在我院产科门诊就诊的孕妇920例，先行无创产前基因检测（实验组），对于无创产前基因检测高风险和中等风险者再行羊水或脐血穿刺染色体核型分析（对照组）。两组检测结果为阴性的孕妇，出生后进行随访，确定是否有无漏诊。通过两组阳性结果的比较及出生后的观察随访情况来衡量无创产前基因检测的检查胎儿非整倍体疾病的准确率，再来判断其临床应用价值。结果实施无创产前基因检查920例，阳性结果为5例，其中21三体综合征为3例，18三体综合征为1例，13三体综合征为1例，阴性为915例；阳性结果以羊水或脐血穿刺染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照，21三体综合征有1例假阳性，18三体综合征与13三体综合征无假阳性。检查结果阴性的孕妇，经产后随访无漏诊率。结论 无创产前胎儿非整倍体基因检测可提高产前诊断效率，减少患儿的出生。该项技术具有最佳检测时间、无创取样、无流产风险、高灵敏度及准确度的特点，更适宜基层医院开展。

关健词：胎儿染色体；无创性基因检测；临床应用

随着我国经济快速发展，整体生活水平提高，人类正走向全力提高出生人口素质方向，特别是开放单独二胎政策以来，某些特殊情况，如高龄产妇逐年增加，各种原因导致出生缺陷居高不下。……