李祥龙 杨方武 马健

【摘要】 家族性高胆固醇血症性黄瘤病是由低密度脂蛋白受体基因突变而引起脂质代谢障碍的一种常染色体显性遗传病，临床特征是皮肤、跟腱黄色瘤和早发冠心病，血浆总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇明显增高。以臀部为首发症状的家族性高胆固醇血症性黄瘤病少见。其病理表现为大量黄色瘤细胞或泡沫细胞浸润，可见胆固醇结晶，组织周围有异物多核巨细胞。治疗上以降血脂治疗和手术相结合的综合治疗。

【关键词】 臀部肿物； 家族性高胆固醇血症性黄瘤病； 黄瘤病

中图分类号 R596 文献标识码 B 文章编号 1674-6805（2016）4-0163-02

Buttocks Tumor as the First Symptom of Familial Hypercholesterolemia with Multiple Nodular Xanthoma One Case/LI Xiang-long，YANG Fang-wu，MA Jian.//Chinese and Foreign Medical Research，2016，14（4）：163-164

【Abstract】 Familial hypercholesterolemia of xanthomatosis is a low density lipoprotein receptor gene mutations caused by lipid metabolism disorders autosomal dominant genetic disease，the clinical features of the skin，tendon xanthomas and early coronary heart disease，total cholesterol，LDL cholesterol are significantly higher.Buttocks as the first symptom of familial hypercholesterolemia of xanthomatosis rare.The pathology shows large yellow foam tumor cells or cell infiltration，cholesterol crystals visible，surrounding tissue foreign body multinucleated giant cells.Treatment with lipid-lowering therapy and surgical combination of comprehensive treatment.

【Key words】 Buttocks tumor； Familial hypercholesterolemia of xanthomatosis； Xanthomatosis

First-authors address：Central Hospital of Zaozhuang Mining Group，Zaozhuang 277000，China

doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2016.4.090

家族性高胆固醇血症性黄瘤病是一种以皮肤损害为临床表现的脂质代谢障碍性常染色体显性遗传疾病，其发病原因主要是低密度脂蛋白受体基因突变，吞噬有脂质的黄色瘤细胞局限性聚集于皮肤或肌腱上发生的黄色皮疹、结节或斑块，并可伴部分心血管脏器受累。而以臀部肿物为首发症状的家族性高胆固醇血症合并多发结节性黄色瘤比较少见，现把笔者所在科收治这病例报道如下。

1 病例介绍

患者，男，48岁。因“发现臀部数枚肿物3年，加重1个月”于2014年12月1日来笔者所在科就诊。患者3年前无明显诱因臀部出现粟粒大小的黄色皮疹，期间肿物逐渐增大成数枚核桃大小的皮下肿物。其后双手指关节、腕关节、肘、膝关节伸侧、跟腱部位出现类似肿物，近1月臀部肿物增大明显伴有下蹲时疼痛不适。既往有高脂血症，未予以特殊处理，无高血压、心脏病病史，父母非近亲结婚，其妹妹有睑黄瘤、臀部肿物病史，子女体健。……