熊利　张波　柳华　刘伟　张爱民　李健康　季一飞

(1.川北医学院第二临床医学院·南充市中心医院，1.康复科；2.神经内科，四川 南充 637000)



ANRIL基因与中国川东北汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死相关性研究*

熊利1张波1柳华2刘伟2张爱民1李健康1季一飞2

(1.川北医学院第二临床医学院·南充市中心医院，1.康复科；2.神经内科，四川 南充 637000)

目的探讨ANRIL(antisense noncoding RNA in the INK4 locus, ANRIL)基因与中国川东北汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死(Atherosclerotic stroke, ATS)的相关性。方法选择我国川东北地区汉族人群为研究对象，采用病例-对照研究，以200例ATS患者作为病例组，同期体检的健康人群205例作为对照组进行研究。对ATS发病常见的环境危险因素和ANRIL基因4个单核甘酸多态性位点(SNP)(rs1537378, rs7865618, rs10757274, rs2383206)进行分析，比较不同基因型与ATS发病风险的相关性，并根据性别和年龄进一步分组，进行亚组分析研究ATS是否具有年龄及性别遗传特异性。结果超重、血脂异常与ATS显著相关(P<0.05)；rs1537378多态位点的GG基因型、rs7865618多态位点的AA基因型与男性ATS显著相关(P<0.05)，rs1537378多态位点的GG基因型与年龄≥45岁人群ATS显著相关(P<0.05)，均显著增加其ATS易感性。结论超重、血脂异常是ATS的危险因素；ANRIL基因SNPs与中国川东北汉族人群ATS相关。

缺血性脑卒中；动脉粥样硬化性脑卒中；ANRIL基因；单核苷酸多态性

脑卒中是世界上第二位最常见的死亡原因和主要的致残原因[1]。研究表明，卒中相关的年度医疗费用预计将从2012年的716亿美金突增到2030年的1831亿美金[2]。在中国大陆，首次卒中年发病率为116～219/10万人，每年新发卒中约为1.5～2 百万人[3]，而2008年全国第三次居民死因调查发现，脑血管病已跃居为城乡居民第1位死因[4]。我国每年用于治疗脑血管病的总支出近200亿元，给国家和众多家庭造成沉重的经济负担[5]，其中缺血性卒中(IS)是卒中的主要类型，占所有卒中的43.7%～78.9%[3]。研究表明遗传因素在IS发病中起了重要作用[6]。……