闻松男，刘 念*

（首都医科大学附属北京安贞医院，北京 100029）

遗传性心肌疾病的诊断及治疗

闻松男，刘 念*

（首都医科大学附属北京安贞医院，北京 100029）

遗传性心肌疾病是一组原发性的、以累及心肌结构和功能为主要病理生理基础的心脏疾病，通常由一种或多种编码心肌细胞、组织的基因发生变异引起，有较强的遗传倾向。遗传性心肌疾病主要包括肥厚型心肌病（HCM）、致心律失常性右室心肌病/发育不良（ARVC/D）、左室心肌致密化不全（LVNC）、遗传性心肌淀粉样变等，以前二者最常见。

1 致心律失常性右室心肌病

致心律失常性右室心肌病（ARVC）是一种原因不明的心肌疾病，病变主要累及右心室（RV），以RV心肌不同程度地被脂肪或纤维脂肪组织代替为特征。临床主要表现为室性心律失常或猝死，也可无症状。ARVC在文献中曾被称为“羊皮纸心”、“Uhl氏畸形”、RV脂肪浸润或脂肪过多症、右心室发育不良、致心律失常性右室发育不良（ARVD）、右室心肌病、ARVC，以后三种使用较广泛。文献中，一些ARVC常被描述为Uhl畸形，两者须加以鉴别。Uhl畸形是真性先天畸形，为先天性右室心肌完全缺如，心室壁薄如纸，仅存心内膜和心外膜，婴幼儿多见，常早年死于充血性心力衰竭。而ARVC多见于成年人，临床主要表现为室性心律失常或猝死，右室心肌不是先天性缺如，而是灶性或弥漫性地被脂肪或纤维脂肪组织代替，可累及左室，是一种进行性心肌病，在病理学和法医学上称之为脂肪心或心肌脂肪浸润。

ARVC具有遗传性，家族性ARVC发生率达30～50%，多呈常染色体显性遗传。……