胡宇才，阮燕菲*

（首都医科大学附属北京安贞医院，北京 100029）

长QT综合征的诊断及治疗

胡宇才，阮燕菲*

（首都医科大学附属北京安贞医院，北京 100029）

1 定义

长QT间期综合征（LQTS）是以心电图上QT间期延长为基础而诊断的，可伴T波及ST段改变，临床上则表现为易发生恶性室性心律失常如尖端扭转型室速（Torsades de Pointes，Tdp）、室颤等，患者可有反复发作的黑矇、晕厥，甚至猝死。

2 LQTS的病理生理基础及病因学分类

2.1 病理生理基础

各种LQTS共同的病理生理基础是由于先天性或获得性原因使心肌细胞膜上的离子通道功能异常，如编码钠和钾离子通道亚单位的基因发生突变导致心肌复极时内向钠通道失活延迟或钾离子外流延缓，导致动作电位复极时间延长和复极离散度增大，对应的心电图变化即为QT间期延长和在此基础上发生的室性心律失常。

2.2 病因学分类及其表现

2.2.1 遗传性LQTS 即具有遗传背景的LQTS，是由于染色体异常或基因突变导致心肌细胞膜上离子通道功能障碍所致，常呈家族性发病。遗传性LQTS在临床上又分为两型：Jervell-Lange-Nielsen（JLN）综合征和Romano-Ward（RW）综合征。

2.2.1.1 JLN综合征

Jervell-Lange-Nielsen（JLN）综合征为少见类型，是一种伴有神经性耳聋的先天性长QT 间期综合征，属于常染色体隐性遗传病，1957 年首先由Jervell 和Lange、Nielsen 报告，故称为JLN综合征，又称为“聋心综合征”。临床上以先天聋哑、QT 间期延长、多形性室性心动过速、尖端扭转性室性心动过速以及发作性晕厥、心脏性猝死为特征。尽管JLN综合征为一种罕见疾病，患病率为1.6～6/100万，但耳聋儿童中本病发病率为0.25～1%。JLN综合征由编码心肌细胞钾通道的KCNQ1或KCNE1基因突变所致，属常染色体隐性遗传，父母双方各带一个相同或不同的突变并同时把突变传给子代才会患病，所以病例较少。……