阮燕菲，刘 念*

（首都医科大学附属北京安贞医院，北京 100029）

Brugada综合征的诊断及治疗

阮燕菲，刘 念*

（首都医科大学附属北京安贞医院，北京 100029）

1 定义

Brugada综合征是一种编码离子通道基因异常所致的家族性原发心电疾病。病人的心脏结构多正常，心电图具有特征性的“三联征”：右束支传导阻滞、右胸导联（V1-V3）ST段呈穹窿形或马鞍形抬高、T波倒置，临床常因室颤或多形性室速引起反复晕厥、甚至猝死。

2 历史由来及流行病学特点

1966-1977年，美国亚特兰大市疾病控制中心发现，在越战后移民美国的老挝、柬埔寨、越南和泰国的亚裔难民中，男性青壮年夜间猝死率异乎寻常地升高，猝死的平均年龄仅32岁。1992年由西班牙学者Brugada P和Brugada J两兄弟首先发表了该类疾病的报告，1996年日本Miyazaki等将此病症命名为Brugada综合征。

Brugada综合征多见于男性，男女之比约为8:1，发病年龄多数在30～40岁之间。主要分布于亚洲，尤以东南亚国家发生率最高，故有“东南亚突发性原因不明夜间猝死综合征（SUNDS）”之称，在泰国该综合征年病死率达40/10万人口，仅次于第1位交通事故死亡率。Brugada综合征所致猝死占所有猝死病例的4～12%，占心脏结构正常的猝死病例的20%。近年来世界各地均有病例报道，但Brugada综合征在人群中的准确发病率尚不清楚。Brugada综合征的初次发病（出现晕厥或猝死）年龄多在30～40岁，诊断年龄从出生后两天到85岁不等，猝死时的平均年龄约35～40岁。

3 分子生物学机制

编码心肌细胞膜上钠离子通道α和β亚单位的SCN5A 和SCN1B基因、钠离子通道调节因子GPD1L、编码钙离……