杨菲菲，　高训瑜，　马　力，　管庆波

1山东大学附属省立医院内分泌科，济南　2500212山东省内分泌代谢病临床医学中心，山东省临床医学研究院内分泌代谢研究所，济南　2500213天津市北辰区中医医院，天津　300400



青年Prader-Willi综合征1例报道并文献复习*

杨菲菲1，2#，高训瑜1，2#，马力3，管庆波1，2△

1山东大学附属省立医院内分泌科，济南2500212山东省内分泌代谢病临床医学中心，山东省临床医学研究院内分泌代谢研究所，济南2500213天津市北辰区中医医院，天津300400

Prader-Willi综合征；肥胖；性腺发育不良

Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome，PWS)，因人类父源第15号染色体基因表达缺陷，导致的以下丘脑功能异常为中心的多系统疾病。为一临床罕见病，发病率约为1/25 000，平均死亡率约3%[1]。据临床特征又被称为肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征[2]。山东大学附属省立医院于2013年收治了1例21岁以“肥胖、生长发育迟缓”为首诊的Prader-Willi综合征患者，现报告如下。

1　病例资料

患者，女，21岁，因“进行性肥胖20年，生长发育迟缓16年”入院。患者系第1胎第1产，足月臀先露经阴娩出，出生体重1.8 kg，出生后哭声低弱，母乳喂养，吸吮力差。抬头、坐、走及语言发育均落后于同龄儿。5岁时发现认知能力较同龄儿差，6岁开始出现食欲亢进，体重每年增长约10 kg，白天过度睡眠。至今尚未月经来潮。否认高血压、糖尿病、冠心病病史。否认外伤、手术史。父母非近亲婚配，无家族性遗传病史。体格检查：BP 138/105 mmHg，身高135 cm，体重97 kg，BMI 53.2 kg/m2。体型肥胖，发育差，全身淋巴结未触及肿大，未见紫纹。眼裂小，杏仁眼，鲤鱼嘴。外阴无阴毛，外生殖器幼稚。……