舒春梅　刘典晓　杨　爽　张俊花　安荣真

多发性黑子综合征一例

舒春梅刘典晓杨爽张俊花安荣真

临床资料 患儿，女，7岁。因周身泛发性斑点7年来我院就诊。患儿出生后即发现周身散在黑褐色斑点，随年龄增大数目逐渐增多，颜色逐渐加深。未予特殊治疗。患儿出生后不久即发现耳聋。未系统诊疗。平素易上呼吸道感染，活动后易心悸、劳累。患儿系足月顺产，父母非近亲结婚。生长发育较正常同龄儿迟缓，智力较同龄儿低下。

家族史：母亲及舅舅面部、躯干、四肢有类似斑点，身材均较矮小，未系统查体。

体格检查：身高110 cm，体重19 kg，聋哑儿，交流较困难。眼距较宽，耳垂低下，漏斗胸，心前区隆起，心率96次/分，律齐，心前区可触及收缩期震颤，听诊胸骨左缘第三、四肋间可闻及4/6级收缩期杂音，粗糙，响亮，传导广泛。皮肤科检查：面部、躯干、四肢泛发粟粒至黄豆粒大圆形、类圆形褐色、黑褐色或黑色斑疹。唇黏膜、颊黏膜也累及。上腹部、左肩部、后背部可见花生米至鸡蛋大咖啡色斑疹（图1、2）。

图1　眼距较宽，耳垂低下，漏斗胸，心前区隆起，面部、躯干、上肢可见多数黑子样皮损及咖啡斑

图2　后背部、臀部可见多数大小不等的黑色斑疹及咖啡斑样皮损

辅助检查：心电图示完全性右束支传导阻滞。心脏彩超示先天性心脏病（法洛氏三联征）。血常规、尿常规、大便常规正常，生化项目、血凝、传染病三项皆正常。ACTH、性腺激素正常，醛固酮 763.2（130～500）pg/mL。

诊断：多发性黑子综合征。

治疗：皮损可行强脉冲光治疗，患儿家属目前不同意治疗。……