魏　岩,何　娟,何　晖,屈慧丽,闫寒冰

(1.中国医科大学附属第一医院血液科,沈阳110001;2.本溪市中心医院科研实验室,辽宁本溪117000;3.本溪市中心医院血液科,辽宁本溪117000)

CD40基因多态性与原发免疫性血小板减少症的相关分析

魏岩1,何娟1,何晖2,屈慧丽3,闫寒冰3

(1.中国医科大学附属第一医院血液科,沈阳110001;2.本溪市中心医院科研实验室,辽宁本溪117000;3.本溪市中心医院血液科,辽宁本溪117000)

目的探讨CD40基因rs1883832和rs4810485位点的单核苷酸多态性(SNP)与中国辽宁地区汉族人群成人原发免疫性血小板减少症(ITP)易感相关性.方法采取病对照研究方法,选取160例成人初诊ITP住院患者(ITP组)和160例正常体检者(对照组)为研究对象.利用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定2个SNP位点多态性分布,计算2组的基因型频率和等位基因频率.结果rs1883832位点ITP组的CC基因型及C等位基因频率明显高于对照组(均P< 0.05),TT基因型及T等位基因频率低于对照组(均P<0.05).而rs4810485的基因型及等位基因频率2组分布差异无统计学意义(均P>0.05).结论CD40基因SNP位点rs1883832的C等位基因多态性可能与中国辽宁地区汉族ITP发病相关,而SNP位点rs4810485与ITP发病无相关性.

CD40基因;原发免疫性血小板减少症;单核苷酸多态性

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原发免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenia,ITP)属于自身免疫性疾病,又称特发性血小板减少性紫癜,是临床最常见的出血性疾病,约占出血性疾病的30%.研究[1]发现除体液免疫外,细胞免疫在ITP发病机制中的作用不容忽视,其中自身反应性T细胞的异常活化起着关键性作用,一旦自身免疫耐受机制被打破,它可辅助相同自身抗原特异性B细胞产生自身抗体导致自……