何慧莹，刘　洋，韩　冬，刘浩辰，白保晶，冯海兰△

(1. 北京大学口腔医学院·口腔医院修复科　口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室　口腔数字医学北京市重点实验室，北京　100081； 2. 北京清华长庚医院口腔科， 北京　102218； 3. 首都医科大学附属北京口腔医院修复科， 北京　100050)



·论著·

先天性牙齿缺失患者EDA基因突变检测及其表现型分析

何慧莹1，2*，刘洋1*，韩冬1，刘浩辰1，白保晶3，冯海兰1△

(1. 北京大学口腔医学院·口腔医院修复科口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室，北京100081； 2. 北京清华长庚医院口腔科， 北京102218； 3. 首都医科大学附属北京口腔医院修复科， 北京100050)

目的：探讨EDA基因突变在单纯型和综合征型先天性牙齿缺失患者中的检出率，并汇总EDA基因突变的患者口内恒牙缺失情况，尝试分析EDA基因突变相关的恒牙列缺失牙位分布特点。方法：临床收集到174例(143例单纯型、31例综合征型)先天性牙齿缺失患者以及451名正常对照者，通过采集外周静脉血或者取颊黏膜拭子，提取基因组DNA，PCR扩增EDA基因编码区并测序，与数据库筛查比对。对于EDA基因突变的患者，记录汇总口内缺失牙位，对比不同牙位缺失率的差异。结果：共检测出33例EDA突变患者，单纯型先天性牙齿缺失患者中EDA基因突变检出率为9.09%(13/143)，综合征型先天性牙齿缺失患者中EDA基因突变检出率为64.52%(20/31)，检测出10种尚未见报道的EDA基因突变。EDA突变相关的先天缺牙患者中，牙列左、右同名牙缺失数目几乎没有差异，单纯型患者缺失恒牙数(15.9 ± 6.4)比综合征型患者少(23.9 ± 4.3)。……