石之驎王沙燕张阮章

非综合征型感音神经性聋患儿GJB2基因突变分析*

石之驎①王沙燕②张阮章②

目的：对非综合征型感音神经性聋患儿的耳聋基因突变进行具体分析，研究GJB2基因突变与相应的特异性临床表现，为耳聋患者的遗传咨询、产前诊断以及临床治疗提供理论基础。方法：收集深圳地区遗传性非综合征耳聋患者100例和健康对照组50例，应用聚合酶链反应和直接测序法，检测GJB2基因的突变情况。结果：通过基因对照，发现100例耳聋患者中共检出携带GJB2 235delC点突变56例，占56%。其中，26例为纯合性突变，30例为杂合性突变。结论：GJB2基因突变是非综合征型感音神经性聋人群重要的分子病因之一，GJB2基因最为常见的突变类型是235delC，对GJB2基因进行临床检测具有重大意义。

耳聋； GJB2基因； 基因突变； PCR扩增； 限制性内切酶酶切分析

Mutation Analysis of GJ B2 Gene in Children with Non-syndrome type Neurosensory Deafness

First-author’s address：The Third People’s Hospital of Shenzhen，Shenzhen 518112，China

由于家族遗传和多种生存因素的影响，感音神经性耳聋成为高发率疾病之一，根据产生原因可分为遗传性耳聋与非遗传性耳聋。通过研究发现，作为常见的遗传性疾病之一，遗传性耳聋主要由多种相应的基因突变导致［1-3］。遗传性耳聋又细分为综合征耳聋（syndromic hearing loss， SHI）和非综合征耳聋（non-syndromic hearing loss，NSHL）［4］，其中，经过多年临床研究发现，NSHL主要通过常染色体隐性遗传，占79%，由GJB2（gap junction beta2）基因突变所导致的重度及极重度语前聋占其中的51%［14］。笔者通过对非综合征型感音神经性聋患儿的耳聋基因突变进行具体分析，研究GJB2基因突变与相应的特异性临床表现，从而为耳聋患者的遗传咨询和产前诊断提供理论基础，现报道如下。……