吴爱国，张振宇，袁　红，戴　勇，汪丽霞，孙国平

(深圳市坪山新区人民医院骨科，广东 深圳 518118)



6例心手综合征患者TBX5基因突变分析

吴爱国，张振宇，袁红，戴勇，汪丽霞，孙国平*

(深圳市坪山新区人民医院骨科，广东 深圳 518118)

摘要：目的 对国内心手综合征(HOS)患者进行临床调查分析和TBX5基因突变检测，评价中国HOS患者 中TBX5基因的突变情况与临床表型的关系。方法 分别对6例来自广东省不同家系的HOS患者进行临床资料的收集；从静脉血提取HOS患者基因组DNA，通过PCR扩增和DNA直接测序法对TBX5基因进行gDNA序列突变检测，再通过生物信息学软件GENETOOL及BLAST对序列结果与Genbank标准序列进行对比，进一步分析TBX5基因突变与临床表型的关系。结果 发现3个HOS患者存在TBX5基因外显子序列突变:1个HOS患者为TBX5基因单个碱基缺失导致移码突变，2个心脏HOS患者为TBX5基因碱基替换导致错义突变。结论 TBX5基因突变可能是中国HOS患者的发病原因之一，但突变特点具有随机性，基因突变类型与临床表型未发现明显相关性。

关键词：心手综合征;TBX5基因;突变检测

心-手畸形综合征(HOS)是一种严重危害人类生命健康的常染色体显性遗传病，无明显男女发病差别，其主要临床表现为先天性心脏发育畸形如：房间隔缺损(ASD)、室间隔缺损 (VSD)、单心室及不同程度的单侧或双侧上肢发育畸形，如多指、掌骨异形等，由于遗传效应的外显性不同，HOS的临床表现也有所不同[1]。

TBX5基因属于T-box转录因子基因家族，位于染色体12q24上，有非常稳定的保守区(核苷酸847-1388)，胚胎期在心脏和上肢的发育过程中起重要作用，是目前已经证实的HOS遗传易感基因，与遗传性HOS的发生发展密切相关[2]。……