雷 蕾， 叶庆华, 李 慧, 杨新华

(1. 同济大学附属东方医院妇产科,上海 200120; 2. 同济大学附属第一妇幼保健医院妇产科,上海 200120)



·基础研究·

子宫内膜异位症全基因组甲基化的研究

雷 蕾1， 叶庆华1, 李 慧1, 杨新华2

(1. 同济大学附属东方医院妇产科,上海 200120; 2. 同济大学附属第一妇幼保健医院妇产科,上海 200120)

目的 子宫内膜异位症(endometriosis， EM)是妇科的多发病和常见病，发病率逐年增加。但内异症的发病机制至今并不明确。 EM类似恶性肿瘤的生物学行为可能是EM重要的发病机制之一，而恶性病变的发生、发展是以抑癌基因和癌基因遗传变异的积累为标志的，尤其是抑癌基因的异常甲基化。方法 抑癌基因非甲基化的CpG岛异常甲基化与人类恶性肿瘤的发生、转移密切相关。本实验采用成组病例对照方法，选取以手术病理确诊为卵巢型EM的汉族妇女6例为研究对象，选取患者的在位内膜组织标本和异位内膜组织标本各6例，选择同期住院患者中族别、年龄、文化程度等构成比相似的非EM的汉族妇女6例为对照组，选取患者的正常在位内膜组织标本6例。采用美国illumina公司生产的illumina Human Methylation450K Beadchip全基因组甲基化芯片进行全基因组甲基化研究，通过对全基因组甲基化芯片的总共48万个甲基化位点进行综合生物信息学分析。结果 通过对EM患者原位和异位内膜组织样品的全基因DNA甲基化修饰进行检测，并进行聚类分析、主成分分析、GO功能注释和KEGG信号通路分析，发现在EM患者的全基因甲基化修饰水平发生了显著变化。……