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•论著•

XPG Asp1104His基因多态性与中国人口结直肠癌易感性的关系

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【摘要】目的 已有研究报道着色性干皮病基因（XPG）Asp1104His多态性与结直肠癌易感性相关，但是结果尚不一致。本研究旨在调查XPG Asp1104His基因多态性是否与中国人口的大肠癌易感性相关。方法 应用TaqMan分析法检测878例肠癌患者和884例同期住院的非肠癌患者XPG基因的Asp1104His多态性，并分析其与肠癌遗传易感性的相关性。同时我们用荟萃分析验证这一结果。结果 我们发现XPG Asp1104His基因多态性与大肠癌遗传易感性显著相关（显性模型：His/His+Asp/His vs Asp/Asp，调整OR=1.39，95%CI=1.14～1.69），分层分析结果显示His/His+Asp/His基因型与中分化肠癌易感性相关。另外，我们的荟萃分析显示相似的结果：显性模型（OR=1.35，95%CI=1.20～1.51）在亚洲人口中与肠癌发病风险明显相关。结论 我们的结果表明：XPG Asp1104His基因多态性增加亚洲人罹患肠癌的风险。

【关键词】结直肠肿瘤； 疾病易感性； 多态性，单核苷酸； XPG

全球肠癌发病率在男性中居第三，女性中居第二。每年有120万新发病例和60万死亡病例［1］。肠癌的进展是一个有多种因素引起的复杂的过程，例如环境因素和基因变异［2］。诸多研究表明DNA损伤与癌症发生相关。另外，也有报道DNA修复能力与遗传因素相关。因此，伴有先天DNA修复能力缺损的个体更容易罹患癌症［3］。

证据表明，DNA损伤修复可以通过各种途径被激活，包括核苷酸切除修复、碱基切除修复、错配修复、双链破坏修复和直接修复。其中，核苷酸切除修复主要负责修复DNA损伤，例如：由于紫外线照射、化学诱变及化学药物引起的DNA损伤［4］。……