吕传彬

遗传性大疱性表皮松解症患者也被称为“泡泡龙”或“蝴蝶孩子”，只因患者的皮肤犹如蝴蝶翅膀般脆弱，轻碰、掀开衣服、拥抱及站立等这些对于普通人而言再平常不过的肢体动作，都可能伤害到患者的皮肤，引起水疱或让皮肤撕裂脱落。水疱好发于肢端及四肢关节，严重的甚至会累及全身，包括内脏器官如咽喉、肠胃、呼吸管道等，愈合后可形成疤痕或栗丘疹。肢端反复发作的皮损也可导致指趾甲剥落，而此症状往往会导致疼痛，并影响患者上学、工作等日常生活。严重的大疱性表皮松解症不经意间就造成患者严重的残障和死亡，患者的寿命往往不超过30岁，甚至只有短短的几个月，非常令人惋惜。

属于无法根治的遗传病

遗传性大疱性表皮松解症是一种罕见并且无法根治的遗传性皮肤病，发病原因是编码角蛋白的基因突变。由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变，使这些蛋白合成障碍或结构异常，导致不同的皮肤层解产生水疱。简单来说，此病症是由基因异常所引起的。

如果家族有病史，夫妻应先做检查再决定是否要孩子，透过检查可查出基因内是常染色体隐性遗传或显性遗传，从而计算出下一代孩子遗传此病症的可能性有多高；若已怀孕，也可在孕期11～12周时检查，现代医疗只需要把羊水穿刺样本送检便可以确诊胎儿患病与否。

主要有三大类型

遗传性大疱性表皮松解症至少有23种不同类型，医生将根据临床表现和家族病史诊断，为了确切地诊断该病症的种类，医生一般也会建议进行皮肤切片及抽血检查。……