杨晓，郭嘉，彭薇，朱丽娜，王艳



9 508例妊娠中期孕妇血清学筛查结果分析

杨晓，郭嘉，彭薇，朱丽娜，王艳

【摘要】目的：回顾性分析妊娠中期孕妇产前血清学筛查结果，探讨血清学筛查的重要意义。方法：检测2010 年9月—2014年3月于北京军区总医院妇产科门诊产检的妊娠中期（15～20+6周）9 508例孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度并结合孕周、年龄、体质量等因素进行风险评估。结果：9 508例接受妊娠中期唐氏筛查的孕妇中，有743例孕妇筛查结果为高风险，筛查阳性率为7.81%。其中唐氏综合征（DS）高风险检出率为5.92%（563/9 508），18-三体高风险检出率为0.20%（19/9 508），开放性神经管缺陷（NTD）高风险检出率为1.69%（161/9 508）。羊水细胞染色体核型分析确诊DS 5例，18-三体1例，其他染色体异常共12例。本研究结果显示：20岁～组，25岁～组，30岁～组和≥35岁组间DS和NTD的高风险检出率差异均有统计学意义（P＜0.01）；年龄≥35岁高风险孕妇中DS阳性率明显高于年龄＜35岁高风险孕妇（P＜0.01）；对筛查低风险孕妇进行随访发现DS假阴性结果1例。结论：产前血清学筛查对降低出生缺陷、提高人口素质有一定的指导意义。

【关键词】先天畸形；妊娠中期；血清学；遗传筛查；产前诊断

作者单位：100700北京军区总医院附属八一儿童医院发育生物学实验室

（J Int Obstet Gynecol，2016,43：35-38）

出生缺陷是目前我国围生儿死亡的重要原因之一。预防严重缺陷儿出生是提高我国新生人口素质的重要措施，有效的产前筛查和诊断方法及早期干预是出生缺陷三级预防措施的关键环节。妊娠中期唐氏综合征（Down′s syndrome，DS）血清学筛查即是出生缺陷重要的二级预防措施。……