对我们而言，美国女星安吉丽娜·朱莉的这则短短的声明所产生的“安吉丽娜·朱莉效应”普及了一个基础知识——癌症是与基因突变密切相关的。

基因突变：每个癌症病人都不一样

如果用一句话概括癌症细胞形成的原因，就是不断积累的基因突变导致正常细胞无限制生长，形成癌细胞。

对于细胞生长，身体是由完善的机制进行控制的。基因对于细胞生长的调控就像在开车，“加油”基因负责保持生长速度，让我们身体的细胞不断得到更新。另一个“刹车”基因负责减缓或者终止细胞生长，以供新生细胞代替原来功能。在生物学里面，有一部分“加油基因”会产生突变，造成癌症，我们就把这部分基因称为“原癌基因”；而控制生长的“刹车基因”就称为抑癌基因。

在正常人体细胞基因组中，存在着一种DNA，被称为原癌基因。正常时这种基因是不致癌的，当人体受到细菌、病毒、理化因素和精神因素刺激时，原癌基因被激活，发生异常，致使人体细胞增生不受控制、出现异常增生、发生恶性变，形成肿瘤。人体正常情况下为什么不发生肿瘤呢？因为人体还存在着一种抑癌基因，它可以控制人体细胞正常分裂、增值，抑制细胞的异常增生和癌变。当抑癌基因受到病毒感染、电离辐射等损伤后，肿瘤抑制基因功能丧失，细胞正常分裂与增生的平衡被打破，使细胞分裂与增殖不受控制，细胞出现异常增生或异倍体增殖，细胞突变、形成肿瘤。因此，肿瘤的形成，是多个基因演变的过程，一般需要较长时间，这就是为什么恶性肿瘤发病年龄较大的原因所在。

经过大量对癌症病人的检测，科学家发现并不是每一个癌症病人的基因突变都是一样的，有的病人是原癌基因基因突变，如研究比较多的是控制生长的EGFR基因；有的病人是抑癌基因基因突变，如安吉丽娜朱莉的BRCA1基因。有的病人则同时有几个原癌基因或几个抑癌基因产生了突变，或两者都有。这些突变有的在我们生下来就有，有的是在生活中受到刺激物导致。随着年龄的增长，突变也有可能是自然累计的结果。

基因检测：助推癌症治疗的个性化

对于癌症基因分析除了用于理论研究，还有多方面的实际应用前景，包括：1.直接用于癌症的诊断，特别是早期诊断；2.对癌症进行更准确的分类、分期和预后；3.更精确地鉴别癌前病变；4.对癌进行定位、大小和扩散的检测；5.对癌易感者和具有癌遗传倾向的个体进行监测；6.发现特异基因产物并用于制定特殊治疗方法和方案。

基因检测技术已经在癌症诊治中应用比较成熟，医生口中所谓的“EGFR、KRAS等等”就是指的这个检测中所需要检测的基因片段。之所以需要进行检测，是因为人们发现，一段基因突变与否与化疗药物的有效性密切相关。化疗目前的有效率在30%-40%左右，通过基因检测可以提升到80%。

基因治疗：癌症未来的克星

基因治疗是以改变人的遗传物质为基础的生物医学治疗。它是将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞，纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学高技术。基因治疗与常规治疗方法不同，其针对的是疾病的根源——异常的基因本身。癌症的基因治疗就是利用基因原理抑制、干扰癌症细胞，使之在基因复制、转录、剪接、转运等多个水平上抑制，逆转细胞的恶性表型，诱导细胞的凋亡，并抑制癌症细胞的生长，最终致使癌症细胞生长能力的完全丧失，达到治愈癌症的目的。

最近，美国《每日科学》说一个实验室开发了一个新型的基因检测设备，检测肿瘤细胞中异常DNA片段的准确度达到了100%，他们对400多个病人进行了检测，其中有50-60%的病人因此改变了治疗方案。这是一个好消息。他们目前检测的细胞包括黑色素瘤、非小细胞肺癌、结肠转移癌。他们希望下个阶段将测试扩展到乳腺癌、白血病和淋巴瘤上。

今天我们关于癌症基因的一切发现，都会成为将来治疗患者的知识、方法和经验。（编辑梅语）