刘崇斌 潘银凤 孙洪涛

【摘要】本文将对Gitelman综合征病例做一报告。

【关键词】Gitelman 综合征；电解质紊乱；低血钾；低血镁

1.临床资料

患者，男，24岁，教师，主因“间断心悸伴四肢抽搐1年，加重5小时”入院。现病史：患者于1年前无明显诱因出现心悸伴四肢抽搐、乏力，经休息20分钟后症状不缓解，就诊当地医院。相关检验：血清钾2.4mmol/L、血清氯80mmol/L，并给予口服及静脉补钾，治疗后上述症状明显缓解。此后规律氯化钾缓释片（3.0g/次 3次/日）、螺内酯片（40mg 2次/日），并定期复查血钾离子，多维持在3.0mmol/L左右，病因诊断不清。患者于5小时前无明显诱因再次出现上述症状，经休息症状不缓解，急来我院门诊，查离子示血清钾1.82mmol/L，门诊诊断“电解质紊乱-低钾血症”，给予口服“10%KCl注射液30ml”后症状缓解，门诊以“低钾血症”收入我科室。家族史：其兄长39岁时猝死，死因不详。入院查体：体温37.5摄氏度，呼吸20次/分，脉搏99次/分，血压129/78mmHg。神清语利，步入病房，查体合作。双肺无罗音，心界不大，心率99次/分，心律齐，心脏各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音4次/分。双下肢无水肿，病理反射未引出。辅助检查：离子示血清钾为2.47mmol/L，血清钠128mmol/L，血清氯103.80mmol/L。钙2.38mmol/L，镁0.47mmol/L，磷0.11mmol/L。尿电解质检查24小时示尿钙明显降低，24小时尿钙1.15mmol/L，尿钾为66mmol/L。尿素6.20mmol/L，血肌酐84umol/；肝功、血流变动、心肌标志物、血常规未见异常；RAAS升高，其血浆中立位肾素活性（PRA）5.02（mL· h）、卧位肾素活性为3.0（mL· h），，立位血管紧张素II 588.6 pg/ mL、卧位血管紧张素II 27.96 pg/ mL，立位血浆醛固酮386.4 pg/ mL、卧位血浆醛固酮 146.17 pg/ mL；甲状腺功能T3、T4未见异常；甲状腺彩超未见异常；……