张　莹　陈瑞敏　杨晓红　林祥泉



45，X Turner综合征合并中枢性性早熟1例报告并文献复习

张莹陈瑞敏杨晓红林祥泉

摘要目的总结Turner综合征(TS)合并中枢性性早熟的诊断和治疗经验，提高对该病的认识。方法报道1例45，X TS合并中枢性性早熟诊断、治疗和随访病例，对相关文献进行复习。结果患儿，女，7.5岁，因“乳房增大半年”就诊。身高117.9 cm(P(7.2))，体重32.5 kg，肥胖外观，无高腭弓、颈蹼、盾形胸和肘外翻，乳房Tanner分期Ⅱ期，心肺查体未见异常，外阴阴毛Tanner分期Ⅰ期。辅助检查:促性腺激素释放激素(LHRH)激发试验峰值:黄体生成素(LH) 11.9 U·L(－1)，卵泡刺激素(FSH) 34.2 U·L(－1)，雌二醇(E2) 39.3 ng·L(－1)。盆腔超声示卵巢增大。骨龄9.7岁。应用促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗2.7年后，身高131.4 cm，骨龄12岁，联合重组人生长激素(rhGH)继续治疗2.3年，身高148.4 cm，骨龄13岁。停药1年半后身高154.2 cm，接近遗传靶身高，检测LH 11.9 U·L(－1)，FSH 50.5 U·L(－1)，E2 38.9 ng·L(－1)，染色体: 45，X。系统文献检索国外仅有6例TS合并中枢性性早熟的病例报告，其中5例染色体为嵌合体，1例为1条X染色体的片段缺失。结论单体型TS可出现中枢性性早熟，GnRHa联合rhGH治疗能够改善患儿成年终身高。

关键词Turner综合征;中枢性性早熟;单体型

作者单位福建省福州儿童医院内分泌科，福建医科大学教学医院福州，350005

1　病例资料

患儿，女，年龄7.5岁，因“乳房增大半年”就诊于福建省福州市儿童医院。出生史无特殊描述。父、母亲身高分别为165 cm和158 cm，患儿遗传靶身高155 cm。父母否认性早熟病史。

查体:身高117.9 cm(P7.2)，体重32.5 kg，肥胖外观，无特殊面容，颈稍短，无高腭弓、颈蹼、肘外翻和盾形胸，乳房Tanner分期Ⅱ期(B2)，心肺查体未见异常。外阴阴毛Tanner分期Ⅰ期(PH1)。促性……