罗　超　范　歆　李　旺　耿国兴　林彩娟　玉晋武　陈少科



四分位数法和判别分析法建立的新生儿先天性肾上腺皮质功能增生症筛查界值比较分析

罗超范歆李旺耿国兴林彩娟玉晋武陈少科

摘要目的分别应用四分位数法和判别分析法建立先天性肾上腺皮质功能增生症(CAH)筛查的界值，以期提高CAH的筛查准确率。方法对广西壮族自治区新生儿疾病筛查中心2012年6月至2015年6月的新生儿筛查资料行回顾性分析。根据不同孕周(＜28周，～32周，～36周和≥37周)采用四分位数法分别建立相应的17-羟孕酮(17-OHP)界值(P(99))。根据孕周、体重和17-OHP水平，应用非标准化Fisher判别法计算判别值。对17-OHP≥30 nmol·L(－1)的可疑阳性病例召回后行相关检查，临床高度怀疑CAH病例行基因检测(金标准)。以四分位数法和判别分析法分别与金标准比较，计算2种方法诊断CAH的敏感度和特异度。结果215 900例新生儿数据进入分析。17-OHP水平≥30 nmol·L(－1)1 110例，初筛阳性率0.51%;召回994/1 110例(89.6%)。①孕周＜28、～32、～36和≥37周新生儿17-OHP界值分别为236.0、113.7、50.0和29.0 nmol·L(－1)，呈随胎龄增大而降低的趋势;重新判定初筛阳性结果，阳性497例，阴性613例;另有50例初筛阴性病例判断为阳性。②判别分析法公式为Z = (－0.207·孕周) + (－0.000242·出生体重) + 0.54·17-OHP + 8.25，计算出判别系数为24.24，重新判定初筛阳性结果，阳性439例，阴性671例，无初筛阴性病例判为阳性。③判别分析法和四分位数法联合判定初筛阳性结果，阳性291例，阴性819例，无初筛阴性病例判为阳性。④临床上排除可疑病例965例，29例行CAH基因检测，确诊CAH 12例。四分位数法、判别分析法和两者联合的敏感度均为100%，特异度分别为5.9%、11.8%和17.7%。结论四分位数法和判别分析法均可提高CAH筛查准确率，2种方法联合具有更好初筛价值。……