叶风，董雪琴，白莉莉，倪佳娜，徐雪琴，陈利民（温州医科大学定理临床学院 温州市中心医院，浙江 温州 35000，.超声科；.检验科）



超声检查胎儿鼻前软组织厚度筛查唐氏综合征的临床价值

叶风1，董雪琴1，白莉莉1，倪佳娜1，徐雪琴2，陈利民1
（温州医科大学定理临床学院 温州市中心医院，浙江 温州 325000，1.超声科；2.检验科）

[摘 要]目的：通过超声观察并测量胎儿鼻前软组织厚度（PT），建立中孕期PT正常参考值范围，探讨PT与胎儿唐氏综合征（DS）的关系，评价其作为超声软指标产前筛查DS的价值。方法：2012年2月至2014年2月行系统超声检查的正常胎儿597例，同期选取经产前诊断为DS的存活胎儿46例，孕周16～25周，应用二维超声对胎儿进行PT检测。PT定义为胎儿头颅正中矢状切面，额骨最低点（相当于额骨与鼻骨的连接点）的前缘与鼻梁皮肤前缘之间的距离。结果：正常组胎儿PT厚度与孕周呈线性相关（r=0.725，P＜0.001），PT随孕周增加而增厚，从16孕周的（2.2±0.4）mm增厚至25孕周的（4.7±0.5）mm。正常组胎儿3.4%（20/597）PT＞P95，DS组胎儿69.6%（32/46）PT＞同孕周正常胎儿P95，差异有统计学意义（P＜0.001）。将PT＞同孕周正常胎儿P95定义为PT增厚，作为产前筛查DS的截断值，其敏感性为69.6%，特异性为96.3%，阳性预测值为64.0%，阴性预测值为97.1%，阳性似然比为19.0，阴性似然比为0.32。结论：PT增厚与DS关系密切，是产前筛查DS的有效超声软指标。

[关键词]超声检查；产前；胎儿；唐氏综合征；鼻前软组织厚度

唐氏综合征（Down syndrome，DS）是常见的染色体畸形，提高DS产前诊断率是降低出生缺陷率的重要环节之一。产前超声是筛查出生缺陷的重要方法。DS胎儿超声检查时常常被发现超声图像的微小变异，称为超声软指标。……