曹羽明，张元珍



多囊卵巢综合征的表观遗传学机制研究进展

曹羽明，张元珍△

遗传和环境等多种因素共同参与多囊卵巢综合征（PCOS）的发生与发展，两种因素交互作用所导致的临床表现可以用表观遗传修饰加以解释，但其具体作用机制还存在很多未知。表观遗传学是在DNA碱基序列不变的前提下引起的基因表达或细胞表观型变化的一种遗传现象，与PCOS发病相关的表观遗传修饰包括DNA甲基化、X染色体失活、组蛋白修饰、基因组印迹及非编码RNA调控等。微小RAN（miRNAs）在卵巢组织广泛表达，在卵巢功能调节中发挥重要作用，参与细胞增殖、分化、凋亡等多种生物学过程，因此与PCOS的发生密切相关。探索表观遗传学在PCOS发病机制中的作用，为PCOS的预防、诊断与治疗提供新的思路。

多囊卵巢综合征；后成说，遗传；DNA甲基化；基因组印迹

【Abstract】Multiple factors of heritability and environment conjointly participate in the pathomechanism of polycystic ovary syndrome（PCOS）.The complicated manifestations of PCOS could be related with the epigenetic modification，and the detailed mechanism needs more studies.The epigenetic modifications related to the development of PCOS include DNA methylation，X chromosome inactivation，histone modification，genomic imprinting，non-coding RNA regulation，and so on.For example，thosemiRNAs expressed abundantly in ovarian tissue play important roles in regulating ovarian function，which participate inmultiple biological events including cell proliferation，differentiation，apoptosis and cell death.To explore the effect of epigenetics in the pathogenesis of PCOS can provide us new references for the basic research and clinical practice of PCOS in future.

【Keywords】Polycystic ovary syndrome；Epigenesis，genetic；DNA methylation；Genomic imprinting （JIntReprod Health/Fam Plan，2016，35：327-330）

基金项目：国家自然科学基金（81370707）

作者单位：430071武汉大学中南医院妇产科

通信作者：张元珍，E-mail：zhangyuanzhen@vip.sina.com

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审校者

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）也称为高雄激素血症或Stein-Leventhal综合征，是育龄妇女最常见的内分泌疾病，常见临床表现是内分泌紊乱从而影响生育功能，约10%～15%的育龄女性受到影响，其进一步发展容易引发糖尿病、心血管疾病和子宫内膜癌等并发症，严重影响女性的身体健康［1-3］。PCOS发病原因复杂，且无种族差异性，是遗传、环境及生活方式等多种因素共同作用的结果。目前，针对PCOS的遗传学病因的研究比较多，且结果表明表观遗传学在该病的发生、发展中起到一定的作用［4-6］，因此，深入了解PCOS的病因对其诊断、治疗及预防具有重要的指导意义。……