马沁雅刘永康

（1 长治市公安局 山西 长治 046000；2 太原市公安局 山西 太原 030000）

山西汉族人群17个Y-STR基因座遗传多态性研究

马沁雅1刘永康2

（1 长治市公安局 山西 长治 046000；2 太原市公安局 山西 太原 030000）

通过调查山西汉族人群17个Y-STR基因座遗传多态性分布情况，探讨其群体遗传学及法医学应用价值。采用AGCU-Y24-STR荧光复合直接扩增试剂盒和ABI 3130XL基因测序仪，检测山西汉族1500份无关男性个体血样，计算17个Y-STR基因座的等位基因频率及基因多样性值。在1500名无关男性个体样本中，17个Y-STR基因座等位基因频率分布在0.0067～0.6266之间，基因多样性值在0.3748～08777之间。通过实验得出17个Y-STR检测系统在山西汉族人群中具有丰富的遗传多态性的结论，在法医学应用中具有广泛的应用价值。

Y-STR 遗传多态性 单倍型 等位基因频率

Y染色体非重组区域的多态性会沿父系稳定（除突变外）传递，当犯罪嫌疑人确定为男性个体时，Y-STR基因座可进行家系排查，从而为侦查破案提供线索。因此，对现有的Y-STR基因座进行数目、多态性的更新显得尤为重要。本文对山西汉族17个Y-STR基因座进行遗传多态性调查和统计，获得其群体遗传学数据，以期充分发挥Y-STR在山西汉族人群DNA鉴定和法庭科学中的作用。

1 材料与方法

1.1 样本来源

1500个血样均采自于山西汉族无亲缘关系的无偿志愿捐血者。

1.2 PCR扩增

采用AGCU-Y24-STR荧光复合直接扩增试剂盒（无锡中德美联生物技术有限公司，江苏无锡）对样本进行直扩。PCR扩增体系参照试剂盒说明书。扩增循环参数：95℃预变性5min，94℃变性1min，60℃退火1min，72℃延伸1min，共10个循环；90℃变性1min，58℃退火1min，72℃延伸1min，共20个循环；最后60℃延伸60min，4℃保存。

1.3 Y-STR分型

取1μL扩增产物加入适量甲酰胺，95℃变性3min。采用Data Collection3.0和GeneMapper3.2软件收集分析数据，得到Y-STR的分型结果。

1.4 数据统计分析

各基因座的等位基因频率用直接计数法计算，基因多样性（Gene diversity，GD）按如下公式计算[1]：

其中，Pi为等位基因或单倍型频率，n为样本数。

2 结果

与常染色体相比，Y染色体STR基因座突变率较低。用荧光标记复合的方法对山西汉族1500个无关男性个体进行17个Y-STR基因座遗传学研究，各基因座的等位基因频率及基因多样性值如下表所示。17个Y-STR基因座等位基因频率分布在0.0067～0.6266之间，GD值在0.3748～08777之间，其中除了DYS391、DYS437、DYS438在山西汉族人群中识别能力较低外，其余14个基因座的GD值均大于0.5，在山西汉族群体中具有丰富的遗传多样性和较高的个人识别能力。研究中我们还发现，几个基因座均出现稀有等位基因，如DYS392的稀有等位基因10.2，尤其是DYS458基因座出现多个稀有等位基因14.1、16.2、18.2、19.2，说明该基因座在汉族群体中具有丰富的基因多态性。

表 山西汉族无关男性17个Y-STR基因座等位基因频率及基因多样性（n=1500）

DYS458 GD=0.8048 DYS449 GD=0.8777等位基因（A） 频数 频率（F） 等位基因（A） 频数 频率（F）13 2 0.00133 25 11 0.00752 14 21 0.01421 26 16 0.01003 14.1 5 0.00334 27 66 0.04344 15 171 0.115389 28 131 0.08856 16 328 0.21572 29 212 0.14286 16.2 1 0.00067 30 186 0.12531 17 438 0.28846 31 260 0.16876 18 297 0.19983 32 249 0.16625 18.2 1 0.00067 33 176 0.11863 19 154 0.10368 34 109 0.07352 19.2 1 0.00067 35 54 0.03425 20 63 0.04264 36 23 0.01587 21 15 0.01003 37 5 0.00334 22 1 0.00067 38 1 0.00067 23 2 0.00133 39 1 0.00067

3 讨论

自1997年Kayser首次报道DYS19基因座以来,越来越多的Y-STR基因座被发现，目前已有417个新的Y-STR基因座被相继报道[2]。现阶段国外已报道可以复合扩增检测达27个Y-STR基因座，而国内则在4～17个之间居多。本文检测的1500名无关男性个体的除了DYS391、DYS437、DYS438在山西汉族人群中识别能力较低外，其余14个基因座的GD值均大于0.5，说明该AGCU-Y24-STR系统具有较强的家系鉴别能力和较高的个体识别能力，对案件鉴定、Y-STR数据库建设遗传关系的研究具有重要意义[3]。

本次研究中，DYS391的多态性最低，GD值为0.3748。据文献报道，我国群体DYS391多样性普遍分布较差，在北京、河南、内蒙古的汉族人群中的GD值分别为0.4017、0.4754、0.3487；在广西苗族、瑶族、侗族的GD值分别为0.2867，0.3170，0.3053。相反，该基因座在白种人如意大利、西班牙、摩洛哥等人群中的GD值均大于0.5。因此，虽然DYS391不适合中国人群的个体识别与父权鉴定，但在群体遗传学和种群识别方面，尤其是确定不同人种中基因型的分布却有显著优势。

[1]鲁涤,袁丽,杨雪.北京汉族群体17个Y-STR基因座遗传多态性[J].中国法医学杂志,2010(6):432-433．

[2]商敬谦,许一权,侯一平.杭州汉族人群17个STR基因座的遗传多态性调查及法医学应用[J].泰山医学院学报.2014(7):378-379.

[3]焦伟,刘斐,黎海澜,等.16个Y-STR基因座在广西苗族、瑶族、侗族人群中的遗传多态性[J].法医学杂志,2012(5):355-358.

（责任编辑：孟凡骞）

DF795.2

A

2095-7939（2016）04-0075-02

10.14060/j.issn.2095-7939.2016.04.017

2016-02-29

马沁雅（1982-），女，山西长治人，山西省长治市公安局刑事技术支队主检法医师，主要从事法医物证研究。