支沛轩

【摘要】 精准医疗是肿瘤治疗的发展趋势， 是一种对肿瘤患者进行个性化精准治疗的新型医疗模式。肿瘤的精准医疗是通过基因及表观遗传学检测、大数据分析和临床药物应用3个步骤， 实现从宏观层面对“病”用药向更微观的对“基因、表观遗传”用药转变， 具有高效、低毒的特点。随着组学技术、大数据分析技术的提高和更多靶向药物的研发， 必将有越来越多的患者受益。现就肿瘤精准医疗的研究进展进行综述。

【关键词】 精准医疗；肿瘤；研究进展；综述

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.04.216

精准医疗是通过基因组、蛋白质组等组学技术和其他前沿科技， 依据患者内在生物学信息及临床特点， 在分子学水平为疾病提供更加精细的分类及诊断， 从而对患者进行个性化精准治疗的一种新型医疗模式[1]。2011 年美国相关学者首次提出精准医疗的概念[2]。2015年美国总统奥巴马在国情咨文中谈到“人类基因组计划”， 并宣布实施精准医疗计划将这一研究推向新的高潮[3]。

恶性肿瘤已成为目前全球主要的死亡原因之一， 其是一类基因性疾病， 大多具有自己独特的基因印记和变异类型， 基因组发生的突变， 可以影响细胞信号、染色体、表观调节及代谢等过程。这些研究成果很早已被利用在肿瘤的治疗中， 许多针对这些特异基因改变及表观遗传学改变的靶向药物已经上市或正在研发。肿瘤的精准医疗通常分为3个步骤：基因及表观遗传学检测、大数据分析和临床药物应用[1]。

1 基因及表观遗传学检测